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子宫内膜异位症（Endometriosis，缩写EMs，中文简称内异症[7]）属于妇科疾病，指的是本当存在于子宫内的内膜组织却在子宫外的其他地方生长[8]，多数会在卵巢、输卵管以及子宫附近的组织，少数的情况也可能发生在身体的其他部位。主要的症状有骨盆腔疼痛以及不孕。有七成的疼痛感发生在经期，性交时产生疼痛感也很常见，有五成的病人更是罹患了不孕症[1]，少数的病患有排尿或肠部分的病征，约25%的患者没有任何症状[1]。子宫内膜异位症还会对病人的社交生活与心灵造成影响[9]。
| 子宫内膜异位症 Endometriosis | |
|---|---|
 | |
| 利用腹腔镜手术过程观察到的巧克力囊肿 | |
| 症状 | 骨盆痛、不孕[1] |
| 起病年龄 | 30–40 岁[2][3] |
| 病程 | 长期[1] |
| 类型 | 女性生殖器畸形[*]、endometrial disease[*]、疾病 |
| 病因 | 未知[1] |
| 风险因素 | 家族病史[2] |
| 诊断方法 | 根据症状、医学影像、活体组织切片[2] |
| 鉴别诊断 | 骨盆腔发炎、大肠激躁症、间质性膀胱炎、纤维肌痛[1] |
| 预防 | 复合口服避孕药、运动[2][4] |
| 治疗 | NSAID、持续服用避孕药、含孕激素宫内节育器、手术[2] |
| 患病率 | 1080万 (2015)[5] |
| 死亡数 | ~100 (2015)[6] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 妇科学 |
| ICD-11 | GA10 |
| ICD-9-CM | 617、617.9、617.8 |
| OMIM | 131200 |
| DiseasesDB | 4269 |
| MedlinePlus | 000915 |
| eMedicine | 271899、795771 |
| Orphanet | 137820 |
造成子宫内膜异位症的原因尚未有定论[1]，但危险因子包括有家族病史等[10][2]。大多数的病患在患病后在卵巢、输卵管和子宫周围的组织会有感染与影响，而且，甚至有极少数的患者在身体的其他部位也会产生感染[2]。每个月因子宫内膜异位症造成出血的部位会有发炎与留疤[1][2]，促进此疾病生长的细胞不是癌症[2]。诊断常是依据症状并结合血液检测及医学影像技术[2]。然而活体组织切片是所有检验当中最精确的方法[2]。会引起相同症状的疾病包括有：骨盆腔发炎、大肠激躁症、间质性膀胱炎，和纤维肌痛[1]。子宫内膜异位症很容易被误诊，许多病患被告知这些症状是微小或是正常的[11]。
一些实验证据显示，服用复合口服避孕药能降低罹患子宫内膜异位症的几率[4]，大量的运动以及避免饮用大量酒精饮料也同样有预防效果[2]。目前没有针对此症而开发的特效药，但有多项医疗方法可改善症状[1] 。上述提到的方法包括有使用止痛药、贺尔蒙药物或透过手术来达到帮助病人的目的[2]。推荐患者服用的止痛药通常为例如萘普生类的非类固醇类抗发炎药[2]。连续使用避孕药中的活性成分或装设子宫内避孕器都视为对抗子宫内膜异位症的有效方法[2]。促性腺刺激素拮抗剂能多少协助因罹患此疾病而不孕的妇女怀孕[2]。对于症状无法借由药物来控制的病患，只能考虑进行手术了[2]。
2015年，全球估计有1080万人罹患子宫内膜异位症[5]。目前估计约有6-10%的妇女有子宫内膜异位症的困扰[1]，病患多为30-40岁的女性[2]，然而8岁的女孩就有可能罹患此疾病了[11]。有些微的致死率，而在2013年时，约造成200名患者死亡[12]。1920年代，第一次将子宫内膜异位症认定为一种疾病，在那之前，子宫内膜异位症都觉得和子宫肌腺瘤是相同的[13]，对于谁是第一个明确描述此恶疾的，尚未有一个定论[13]。
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患有此症的女性，约有20–25%没有症状，常见的症状包括骨盆腔疼痛和不孕[1]。
子宫异位症的主要症状为复发性的骨盆疼痛。疼痛可以从轻度到重度、痉挛甚至刺痛的程度，会发生于骨盆两侧，以及后背下方，直肠甚至是腿部。疼痛程度与患者病情严重程度（第一期到第四期）无关，有些患者感受轻微疼痛，或者没有疼痛，但是已经是重度子宫内膜异位症；有些患者承受巨大的疼痛，但是只患有轻度症状[14]。最疼痛莫过于是经痛，可能月经来前一周就会开始疼痛，甚至延续到月经结束后一周，这样的疼痛会使人削弱，导致情绪压力[15]。子宫内膜异位症相关的疼痛症状包含：
经痛：疼痛会随着时间越来越严重，下背疼痛延伸到骨盆腔。
慢性骨盆腔疼痛：会伴随着下背疼痛或是腹部疼痛。
性交困难：疼痛的性交过程。
排尿困难：尿急、频尿，有时候排尿疼痛[16]。
排卵疼痛：排卵时下腹部或骨盆腔疼痛，可以是几小时甚至到2-3天[17]。
身体运动疼痛：在运动时、站立时或是走路时会有疼痛[16]。
患有深层子宫内膜异位症的女性，跟表层患者相比，更有可能有直肠疼痛和内脏被往下拉的感觉[18]。疼痛的部位、强度与手术诊断的结果无关，疼痛的范围也跟内膜异位的范围无关[18]。
疼痛的原因有很多种，异位的子宫内膜在受到月经期的贺尔蒙刺激后会流血，这些血液若没有被免疫系统清除，则会累积在体内造成肿胀，刺激发炎机制，包含细胞激素的活化，导致疼痛。另一个疼痛的原因是由于器官间的沾黏导致位移，卵巢、子宫、输卵管、腹膜、膀胱可能会被绑在一起，此原因造成的疼痛可以持续整个月经周期，而不仅是在月经期。
另外，子宫内膜异位病灶会发展出自己的神经，可以与中央神经系统直接或间接连接，产生个体间不同的疼痛程度[14]。神经纤维跟血管可以透过神经血管新生的途径生长于子宫内膜异位病灶[19]。
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有三分之一的不孕症女性患有子宫内膜异位症[1]，有40%的子宫内膜异位症患者患有不孕症[1]。不孕症的病理原因与疾病严重程度有关：早期的子宫内膜异位症造成的不孕可能与慢性发炎反应有关，影响受精到怀孕的过程；晚期的子宫内膜异位症则可能是因为沾黏或不正常的骨盆解剖[20]。
其他的症状包含腹泻、便秘、慢性疲劳、恶心和呕吐、头痛、低烧、过多和/或不规则经期，以及低血糖症[21][16]。
有些癌症种类跟子宫内膜异位症有关联，最相关的是卵巢癌[22]，再来是非霍奇金氏淋巴瘤与脑癌[23]，而子宫内膜癌与子宫内膜异位症的关系目前仍在争论中，有研究认为两者没有关系[24][25]，但仍有一部分研究认为子宫内膜异位症会增加子宫内膜癌的风险[26][27]。
子宫内膜异位组织有非常小的几率在其他身体部位发现，胸腔内子宫内膜异位症因子宫内膜组织异位到肺部或是胸膜，会有咳血、气胸或胸膜腔流血[28]。
在英国，子宫内膜异位症病患从第一次看诊到明确被确诊平均延误7.5年[29]。
腹部超声波可以看到大的子宫内膜瘤，但是小的子宫内膜异位病灶无法用超声波的方式被检测出[30]。
阴道超声波较能诊断子宫内膜异位症，可以用来评估是否要进行手术治疗[31]，价格不贵、简单操作、没有禁忌症，且不需要事前准备。医疗人员需要具有专业的经验才能进行阴道超声波检查[31]，将超声波的检查扩展到前部与后部的骨盆腔，可以检查结构的活动性以及寻找深层浸润型子宫内膜异位结节，观察结节之大小、距离肛门之远近[32]。目前超声波对于深层浸润型子宫内膜异的进步不只可以减低腹腔镜确诊的案例，还可以增加患者的生活品质[32]。但许多病患阴道超声波结果为正常，因为阴道超声波很难看到第一期子宫内膜异位症[33]。
血清癌症抗原CA-125的浓度可以做为子宫内膜异位症的筛检指标（大于35 units/Ml），虽然此指标并非诊断标准。不只是子宫内膜异位症会用CA-125做为筛检指标，其他妇科疾病，例如卵巢癌等也会使用CA-125[34]，因此美国妇产科医学会指出CA-125在临床使用上有所限制[35]。
血清等位抗胰蛋白酶（isoAAT）可以作为早期子宫内膜异位症的筛检指标，指数不受子宫肌腺症、子宫肌瘤影响，且不受月经影响[36]，但目前还未被临床广泛使用。
MRI是另一种非侵入性的检测方法，能够检测深部和细小子宫内膜异位病变[37]。由于其成本和使用上有限制，而未被广泛使用。
腹腔镜是唯一被医学界认可的诊断方式，使用摄像头观察腹腔内部，可以得知子宫内膜异位症的严重程度及影响范围[37]。腹腔镜可以将病灶视觉化，若无法用视觉判断，活体切片可以帮助诊断[38]。腹腔镜诊断同时还可以手术清除病灶。
病灶在腹腔镜底下看起来可以是深蓝色、黑粉末状、红色、白色、黄色、褐色或无色，而体积可大可小[39]。有些在骨盆壁内的病灶无法观察到，有6-13%的不孕症病患虽腹腔观察正常，但活检结果却是子宫内膜异位症[40]。早期的子宫内膜异位症通常发生在骨盆腔内的器官表层以及腹内空间[39]，在卵巢的子宫内膜异位称作子宫内膜异位瘤，或是巧克力囊肿，巧克力的命名来源是因为囊肿内含有浓稠的咖啡色液体，由长期累积之血液组成[39]。
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