Hội chứng Smith–Lemli–Opitz
From Wikipedia, the free encyclopedia
Hội chứng Smith–Lemli–Opitz (hay SLOS, khiếm khuyết 7-dehydrocholesterol reductase) là lỗi bẩm sinh của quá trình tổng hợp cholesterol.[1] Đó là một hội chứng dị dạng di truyền lặn do một đột biến trong enzyme 7-Dehydrocholesterol reductase, hoặc DHCR7 . Nó gây ra một loạt các hiệu ứng, từ thiểu năng trí tuệ nhẹ và các vấn đề về hành vi đến dị tật gây chết người.[2]
Thông tin Nhanh Khoa/Ngành ...
Hội chứng Smith–Lemli–Opitz | |
---|---|
7-Dehydrocholesterol | |
Khoa/Ngành | Di truyền học y khoa |
Đóng