![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/bb/7-Dehydrocholesterol.svg/langvi-640px-7-Dehydrocholesterol.svg.png&w=640&q=50)
Hội chứng Smith–Lemli–Opitz
From Wikipedia, the free encyclopedia
Hội chứng Smith–Lemli–Opitz (hay SLOS, khiếm khuyết 7-dehydrocholesterol reductase) là lỗi bẩm sinh của quá trình tổng hợp cholesterol.[1] Đó là một hội chứng dị dạng di truyền lặn do một đột biến trong enzyme 7-Dehydrocholesterol reductase, hoặc DHCR7 . Nó gây ra một loạt các hiệu ứng, từ thiểu năng trí tuệ nhẹ và các vấn đề về hành vi đến dị tật gây chết người.[2]
Thông tin Nhanh Khoa/Ngành ...
Hội chứng Smith–Lemli–Opitz | |
---|---|
![]() | |
7-Dehydrocholesterol | |
Khoa/Ngành | Di truyền học y khoa ![]() |
Đóng