CLSTN1

Calsyntenin-1 là protein ở người được mã hóa bởi gen CLSTN1.^[2][3]

CLSTN1
Mã định danh
Danh pháp	CLSTN1, ALC-ALPHA, CDHR12, CSTN1, PIK3CD, XB31alpha, alcalpha1, alcalpha2, CST-1, calsyntenin 1
ID ngoài	OMIM: 611321 HomoloGene: 8814 GeneCards: CLSTN1
Mẫu hình biểu hiện RNA Thêm nguồn tham khảo về sự biểu hiện
Bản thể gen Chức năng phân tử • X11-like protein binding • calcium ion binding • amyloid-beta binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • kinesin binding Thành phần tế bào • integral component of membrane • postsynaptic membrane • bộ máy Golgi • cell projection • endoplasmic reticulum membrane • membrane • Golgi membrane • Màng tế bào • Xynap • extracellular region • cell surface • cell junction • Mạng lưới nội chất • nhân tế bào • GO:0097483, GO:0097481 postsynaptic density • postsynaptic endosome • glutamatergic synapse • GABA-ergic synapse • integral component of postsynaptic density membrane • integral component of spine apparatus membrane Quá trình sinh học • cell adhesion • positive regulation of synaptic transmission • regulation of cell growth • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • positive regulation of synapse assembly • regulation of synapse maturation • neurotransmitter receptor transport to postsynaptic membrane • vesicle-mediated transport in synapse Nguồn: Amigo / QuickGO
Gen cùng nguồn
Loài	Người	Chuột
Entrez	22883	n/a
Ensembl	ENSG00000171603	n/a
UniProt	O94985	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_014944 NM_001009566 NM_001302883	n/a
RefSeq (protein)	NP_001009566 NP_001289812 NP_055759	n/a
Vị trí gen (UCSC)	n/a	n/a
PubMed	[1]	n/a
Wikidata
Xem/Sửa Người

Ý nghĩa lâm sàng

Đột biến trên gen CLSTN1 thể hiện sự tương quan với cơ chế phát bệnh Alzheimer.^[4]

Tương tác

CLSTN1 có khả năng tương tác với APBA2^[5][6] và protein tiền chất tinh bột (amyloid precursor protein).^[5][6]

Tham khảo

1. “Human PubMed Reference:”.
2. Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (tháng 12 năm 1998). “Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro”. DNA Research. 5 (6): 355–64. doi:10.1093/dnares/5.6.355. PMID 10048485.
3. “Entrez Gene: CLSTN1 calsyntenin 1”.
4. Vagnoni A, Perkinton MS, Gray EH, Francis PT, Noble W, Miller CC (tháng 7 năm 2012). “Calsyntenin-1 mediates axonal transport of the amyloid precursor protein and regulates Aβ production”. Human Molecular Genetics. 21 (13): 2845–54. doi:10.1093/hmg/dds109. PMC 3373235. PMID 22434822.
5. Araki Y, Tomita S, Yamaguchi H, Miyagi N, Sumioka A, Kirino Y, Suzuki T (tháng 12 năm 2003). “Novel cadherin-related membrane proteins, Alcadeins, enhance the X11-like protein-mediated stabilization of amyloid beta-protein precursor metabolism”. The Journal of Biological Chemistry. 278 (49): 49448–58. doi:10.1074/jbc.M306024200. PMID 12972431.
6. Araki Y, Miyagi N, Kato N, Yoshida T, Wada S, Nishimura M, Komano H, Yamamoto T, De Strooper B, Yamamoto K, Suzuki T (tháng 6 năm 2004). “Coordinated metabolism of Alcadein and amyloid beta-protein precursor regulates FE65-dependent gene transactivation”. The Journal of Biological Chemistry. 279 (23): 24343–54. doi:10.1074/jbc.M401925200. PMID 15037614.

Liên kết ngoài

• Vị trí bộ gen CLSTN1 ở người và thông tin chi tiết về gen CLSTN1 có sẵn trên UCSC Genome Browser.
• Vị trí bộ gen PIK3CD ở người và thông tin chi tiết về gen PIK3CD có sẵn trên UCSC Genome Browser.

Đọc thêm

• Konecna A, Frischknecht R, Kinter J, Ludwig A, Steuble M, Meskenaite V, Indermühle M, Engel M, Cen C, Mateos JM, Streit P, Sonderegger P (tháng 8 năm 2006). “Calsyntenin-1 docks vesicular cargo to kinesin-1”. Molecular Biology of the Cell. 17 (8): 3651–63. doi:10.1091/mbc.E06-02-0112. PMC 1525238. PMID 16760430.
• Schmitt-Ulms G, Hansen K, Liu J, Cowdrey C, Yang J, DeArmond SJ, Cohen FE, Prusiner SB, Baldwin MA (tháng 6 năm 2004). “Time-controlled transcardiac perfusion cross-linking for the study of protein interactions in complex tissues”. Nature Biotechnology. 22 (6): 724–31. doi:10.1038/nbt969. PMID 15146195.
• Araki Y, Miyagi N, Kato N, Yoshida T, Wada S, Nishimura M, Komano H, Yamamoto T, De Strooper B, Yamamoto K, Suzuki T (tháng 6 năm 2004). “Coordinated metabolism of Alcadein and amyloid beta-protein precursor regulates FE65-dependent gene transactivation”. The Journal of Biological Chemistry. 279 (23): 24343–54. doi:10.1074/jbc.M401925200. PMID 15037614.
• Araki Y, Tomita S, Yamaguchi H, Miyagi N, Sumioka A, Kirino Y, Suzuki T (tháng 12 năm 2003). “Novel cadherin-related membrane proteins, Alcadeins, enhance the X11-like protein-mediated stabilization of amyloid beta-protein precursor metabolism”. The Journal of Biological Chemistry. 278 (49): 49448–58. doi:10.1074/jbc.M306024200. PMID 12972431.
• Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (tháng 11 năm 2002). “Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs”. Genome Research. 12 (11): 1773–84. doi:10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765.
• Vogt L, Schrimpf SP, Meskenaite V, Frischknecht R, Kinter J, Leone DP, Ziegler U, Sonderegger P (tháng 1 năm 2001). “Calsyntenin-1, a proteolytically processed postsynaptic membrane protein with a cytoplasmic calcium-binding domain”. Molecular and Cellular Neurosciences. 17 (1): 151–66. doi:10.1006/mcne.2000.0937. PMID 11161476.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (tháng 10 năm 1997). “Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library”. Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
• Maruyama K, Sugano S (tháng 1 năm 1994). “Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides”. Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.