AMP deaminase 1 là một enzyme mà ở người được mã hóa bởi gen AMPD1.[2][3]
Thông tin Nhanh AMPD1, Mã định danh ...
| AMPD1 |
|---|
|
| Mã định danh |
|---|
| Danh pháp | AMPD1, MAD, MADA, MMDD, adenosine monophosphate deaminase 1, AMP deaminase, AMPD |
|---|
| ID ngoài | OMIM: 102770 HomoloGene: 20 GeneCards: AMPD1 |
|---|
|
|
| Gen cùng nguồn |
|---|
| Loài | Người | Chuột |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (mRNA) | | |
|---|
| RefSeq (protein) | | |
|---|
| Vị trí gen (UCSC) | n/a | n/a |
|---|
| PubMed | [1] | n/a |
|---|
| Wikidata |
|
Đóng
Adenosine monophosphate deaminase là enzyme chuyển đổi adenosine monophosphate (AMP) thành inosine monophosphate (IMP), giải phóng một phân tử amonia trong quá trình này.
Adenosine monophosphate deaminase 1 xúc tác quá trình khử AMP thành IMP trong cơ xương và đóng vai trò quan trọng trong chu trình nucleotide purine. Hai gen khác đã được xác định, AMPD2 và AMPD3, tương ứng cho các đồng phân đặc hiệu có mặt tại gan và hồng cầu. Sự thiếu hụt enzyme đặc hiệu có mặt tại cơ bắp là nguyên nhân phổ biến của bệnh cơ do tập thể dục và các bệnh chuyển hóa ở người.[3]
Một báo cáo nghiên cứu mới cho thấy kê thuốc metformin cho các bệnh nhân tiểu đường dựa trên hoạt động của protein hoạt động AMP-activated protein kinase (AMPK) bằng cách trực tiếp ức chế AMP deaminase, làm tăng AMP của tế bào.[4]
Người ta đã chứng minh rằng trong các môi trường có nồng độ kali cao, AMP-deaminase được điều hòa bởi ATP và ADP thông qua cơ chế "Km-type". Tại nồng đồ ion kali thấp, sự điều hòa hỗn hợp "Km-type" cũng đã được quan sát.[5]
Sự thiếu hụt có liên quan đến sự thiếu hụt myoadenylate deaminase.
Mahnke-Zizelman DK, Sabina RL (tháng 10 năm 1992). “Cloning of human AMP deaminase isoform E cDNAs. Evidence for a third AMPD gene exhibiting alternatively spliced 5'-exons”. J. Biol. Chem. 267 (29): 20866–77. PMID 1400401. Skladanowski, Andrzej (1979). “Potassium-dependent regulation by ATP and ADP of AMP-deaminase from beef heart”. International Journal of Biochemistry. 10 (2): 177–181. doi:10.1016/0020-711X(79)90114-9.
- Fishbein WN, Armbrustmacher VW, Griffin JL (1978). “Myoadenylate deaminase deficiency: a new disease of muscle”. Science. 200 (4341): 545–8. doi:10.1126/science.644316. PMID 644316.
- Sabina RL, Fishbein WN, Pezeshkpour G, và đồng nghiệp (1992). “Molecular analysis of the myoadenylate deaminase deficiencies”. Neurology. 42 (1): 170–9. doi:10.1212/wnl.42.1.170. PMID 1370861.
- Morisaki T, Gross M, Morisaki H, và đồng nghiệp (1992). “Molecular basis of AMP deaminase deficiency in skeletal muscle”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (14): 6457–61. doi:10.1073/pnas.89.14.6457. PMC 49520. PMID 1631143.
- Sabina RL, Morisaki T, Clarke P, và đồng nghiệp (1990). “Characterization of the human and rat myoadenylate deaminase genes”. J. Biol. Chem. 265 (16): 9423–33. PMID 2345176.
- Dale GL (1989). “Radioisotopic assay for erythrocyte adenosine 5'-monophosphate deaminase”. Clin. Chim. Acta. 182 (1): 1–7. doi:10.1016/0009-8981(89)90144-7. PMID 2502331.
- Mercelis R, Martin JJ, Dehaene I, và đồng nghiệp (1981). “Myoadenylate deaminase deficiency in a patient with facial and limb girdle myopathy”. J. Neurol. 225 (3): 157–66. doi:10.1007/BF00313744. PMID 6167680.
- van Laarhoven JP, de Gast GC, Spierenburg GT, de Bruyn CH (1983). “Enzymological studies in chronic lymphocytic leukemia”. Leuk. Res. 7 (2): 261–7. doi:10.1016/0145-2126(83)90016-4. PMID 6406772.
- Kelemen J, Rice DR, Bradley WG, và đồng nghiệp (1982). “Familial myoadenylate deaminase deficiency and exertional myalgia”. Neurology. 32 (8): 857–63. doi:10.1212/wnl.32.8.857. PMID 7201581.
- Baumeister FA, Gross M, Wagner DR, và đồng nghiệp (1993). “Myoadenylate deaminase deficiency with severe rhabdomyolysis”. Eur. J. Pediatr. 152 (6): 513–5. doi:10.1007/BF01955062. PMID 8335021.
- Morisaki T, Holmes EW (1993). “Functionally distinct elements are required for expression of the AMPD1 gene in myocytes”. Mol. Cell. Biol. 13 (9): 5854–60. doi:10.1128/MCB.13.9.5854. PMC 360332. PMID 8355716.
- Bruno C, Minetti C, Shanske S, và đồng nghiệp (1998). “Combined defects of muscle phosphofructokinase and AMP deaminase in a child with myoglobinuria”. Neurology. 50 (1): 296–8. doi:10.1212/wnl.50.1.296. PMID 9443500.
- Hisatome I, Morisaki T, Kamma H, và đồng nghiệp (1998). “Control of AMP deaminase 1 binding to myosin heavy chain”. Am. J. Physiol. 275 (3 Pt 1): C870–81. doi:10.1152/ajpcell.1998.275.3.C870. PMID 9730972.
- Loh E, Rebbeck TR, Mahoney PD, và đồng nghiệp (1999). “Common variant in AMPD1 gene predicts improved clinical outcome in patients with heart failure”. Circulation. 99 (11): 1422–5. doi:10.1161/01.cir.99.11.1422. PMID 10086964.
- Abe M, Higuchi I, Morisaki H, và đồng nghiệp (2000). “Myoadenylate deaminase deficiency with progressive muscle weakness and atrophy caused by new missense mutations in AMPD1 gene: case report in a Japanese patient”. Neuromuscul. Disord. 10 (7): 472–7. doi:10.1016/S0960-8966(00)00127-9. PMID 10996775.
- Morisaki H, Higuchi I, Abe M, và đồng nghiệp (2001). “First missense mutations (R388W and R425H) of AMPD1 accompanied with myopathy found in a Japanese patient”. Hum. Mutat. 16 (6): 467–72. doi:10.1002/1098-1004(200012)16:6<467::AID-HUMU3>3.0.CO;2-V. PMID 11102975.
- Gross M, Rötzer E, Kölle P, và đồng nghiệp (2002). “A G468-T AMPD1 mutant allele contributes to the high incidence of myoadenylate deaminase deficiency in the Caucasian population”. Neuromuscul. Disord. 12 (6): 558–65. doi:10.1016/S0960-8966(02)00008-1. PMID 12117480.
- Mahnke-Zizelman DK, Sabina RL (2003). “N-terminal sequence and distal histidine residues are responsible for pH-regulated cytoplasmic membrane binding of human AMP deaminase isoform E.”. J. Biol. Chem. 277 (45): 42654–62. doi:10.1074/jbc.M203473200. PMID 12213808.
