Tourette sindromi

Tourette sindromi (Tourette kasalligi, Gilles de la Tourette sindromi, DSM- 5da — Tourette buzilishi ,inglizcha: Tourette’s disorder) genetik jihatdan aniqlangan markaziy asab tizimining buzilishi boʻlib, u har qanday yoshda oʻzini namoyon qiladi va bunda bemor kun davomida koʻp harakatli tiklar va kamida bitta ovozli tik chiqarishi bilan tavsiflanadi. Tik(fransuzcha: tic "mushaklarning burishishi; „tik“) — tez, stereotipli, qisqa muddatli ixtiyorsiz elementar harakat^[1], tashqi tomondan refleksga oʻxshaydi yoki maqsadli^[2] giperkinezning bir turi.  Giperkineziyalar (yunoncha ὑπthr „kuchli“ va kínēs „harakat“ soʻzlaridan) miyaning notoʻgʻri buyrugʻiga koʻra bir mushak yoki butun muskullar guruhining qisqarishi deb ataladi. Tourette sindromi Amerika ruhiy kasalliklar diagnostikasi va statistik qoʻllanmasining, boshqa tikli buzilishlar sahifasi bilan bir qatorda neyrorivojlanishning harakatli buzilishi^[3] sifatida qoʻllanmaning beshinchi nashrida (DSM-5), tasniflanadi. Diqqat yetishmasligi va giperaktivlik sindromi bilan kechuvchi Tourette sindromi^[4] tez-tez komorbid holatda uchraydi.

Avvallari Tourette sindromi odobsiz yoki ijtimoiy jihatdan nooʻrin va haqoratli soʻzlarni (koprolaliya) baqirib aytish bilan bogʻliq boʻlgan kamdan-kam uchrovchi va gʻayrioddiy sindrom deb hisoblangan. Biroq, bu alomat Tourette sindromi boʻlgan kam sonli odamlarda uchraydi.Tourette sindromli odamlarning intellektual salohiyati va umr koʻrish davomiyligi normada. Koʻpchilik bolalarda tiklarning faollik darajasi oʻsmirlik yoshi tugaganida ozayadi va kattalarda Tourette sindromining kuchli darajasi kam uchraydi. Tourette sindromli mashhur odamlar hayotning barcha sohalarida uchrab turadi.^[5] 

Tourette sindromining etiologiyasida genetik va atrof-muhit omillari maʼlum bir ahamiyatga ega, ammo kasallikning aniq sabablari nomaʼlum. Aksariyat hollarda davolanish talab etilmaydi. Tiklarning har bir holati uchun samarali dorilar mavjud emas, lekin bemorning ahvolini yengillashtiruvchi dori-darmonlar va davolash usullaridan foydalanish oqlangan. Kasallikni oʻrganish, tushuntirish ishlarini olib borish va bemorlarga ruhiy koʻmak berish davolash rejasining muhim qismidir.

Ushbu kasallikning nomini Jan Martin Charcot oʻz shogirdi,1885-yilda bu sindrom bilan ogʻrigan 9 bemor haqidagi maʼruzasini nashr etgan fransuz shifokori va nevrologi Gilles de la Tourette sharafiga qoʻyishni taklif etgan.

Tarixi

Ilmiy davrdan oldingi davr (Oʻrta asrlar)

Birinchi marta Tourette sindromiga oʻxshash holat 1486 yilda G. Kramer va Y. Sprenger tomonidan yozilgan " Jodugarlar bolgʻasi " (lotincha: «Malleus Maleficarum») da tasvirlangan. Kitobda harakatli va ovozli tiklari boʻlgan va „ins-jins tekkan“ deb hisoblangan ruhoniy tasvirlangan^[6].

19-asr

J. M. G. Itard — fransuz shifokori, bolalar psixiatriyasining asoschilaridan biri, birinchi marta Tourette sindromini ilmiy nuqtai nazarda taʼriflagan odam^[7]

1825-yilda J. M. G. Itard, oʻsha paytda kar -soqovlar Qirollik institutining rahbarining (hozirgi Parij kar-soqov yoshlar milliy instituti) (fransuzcha: «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix» („Harakatni ushlab turish va ovoz bilan bogʻliq organlar tizimining baʼzi ixtiyoriy funksiyalarini ilmiy tekshirish“) maqolasida Tourette sindromining 10 ta holatini (7 bemor — erkaklarda) tasvirlab berdi.^[6] U bemorlar orasida parijlik aristokrat va oʻz davrining juda nufuzli shaxsi boʻlgan Markiza Dampierni tasvirlaydi^[8]. Oʻsha paytda u zamonaviy olimlar tomonidan juda kam taʼriflangan koprolaliya holatidan aziyat chekdi. Xonim oʻzining kelib chiqishi, aql-zakovati va olijanob xulq-atvoriga keskin qarama-qarshi boʻlgan odobsiz soʻzlar koʻrinishida ovozli tiklar yaratardi^[6].

1861-yilda Tourette sindromini oʻrganishga muhim hissa qoʻshgan A. Trousseau oʻzining klinik tibbiyot va terapiya boʻyicha darsligida bir nechta holatlarni tasvirlab bergan^[6].

Epidemiologiya

Tourette sindromi hozirda kam uchraydigan kasallik deb hisoblanmaydi, lekin har doim ham toʻgʻri tashxis qoʻyilmasligi mumkin, chunki aksariyat holatlar yengil koʻrinishda boʻladi. 1ta dan 10 ta gacha boʻlgan 1000 ta bolalarda Tourette sindromi mavjud^[9] ; 1000 kishidan 10 dan ortigʻi tikli buzilishga ega^[10][11]. Boshqa maʼlumotlarga koʻra, sindromining umumiy populyatsiyada tarqalishi 10 000 kishidan 3-5 tani tashkil qiladi^[12]. Bunda erkaklar ustunlik qiladi (3:1)^[12].

Etiologiya

Tourette sindromining etiologiyasi va aniq sababi nomaʼlum, ammo u genetik va atrof-muhit omillari bilan bogʻliqligi aniqlangan^[13]. Genetika tadqiqotlari shuni koʻrsatdiki,Tourette sindromi holatlarining aksariyati irsiydir, ammo uning qanday kelib chiqishining aniq mexanizmi va oʻziga xos geni^[14] hali aniqlanmagan^[15]. Baʼzi hollarda Tourette sindromi sporadik, yaʼni ota-onadan meros boʻlib oʻtmaydi^[16]. Tourette sindromi bilan bogʻliq boʻlmagan tiklar koʻrinishidagi boshqa kasalliklarga turettizmlar deyiladi^[17].

Tourette sindromi boʻlgan odam gen(lar)ni oʻz farzandlaridan biriga oʻtkazish ehtimoli taxminan 50 % ni tashkil qiladi, ammo bu sindrom oʻzgaruvchan gen ekspressiyasi va toʻliq penetransi boʻlmagan holatdir. Shunday qilib, maʼlum bir genetik nuqsonni meros qilib olgan har bir kishi simptomlarni rivojlantirmaydi; hatto eng yaqin qarindoshlarda ham har xil simptomlar boʻlishi yoki umuman boʻlmasligi mumkin. Gen(lar) Tourette sindromida yengil tik (vaqtinchalik yoki surunkali tiklar) yoki tiklarsiz obsessiv-kompulsiv alomatlar sifatida ifodalanishi mumkin. Gen(lar)ni meros qilib olgan bolalarning faqat ozchiligida tibbiy yordam talab qiladigan alomatlar mavjud^[18]. Jins nuqsonli genning namoyon boʻlishiga taʼsir qiladi, erkaklarda tiklar ayollarga qaraganda koʻproq uchraydi.

Tourette sindromini keltirib chiqarmaydigan yuqumli yoki psixosotsiyal omillar uning ogʻirlashishiga taʼsir qilishi^[14] ehtimoldan holi emas. Autoimmun jarayonlari tiklarning paydo boʻlishiga va baʼzi hollarda ularning kuchayishiga olib kelishi mumkin. 1998-yilda ruhiy salomatlik milliy institutining amerikalik olimlari streptokokkdan keyingi autoimmun jarayoni natijasida bir guruh bolalarda obsessiv-kompulsiv buzilishlar va tiklar paydo boʻlishi mumkinligini taxmin qildilar. 5 diagnostika mezoniga javob beradigan bolalar ushbu gipotezaga koʻra, streptokokk infektsiyasi bilan bogʻliq boʻlgan bolalikdagi autoimmun nevropsixiyatrik kasalliklarga ega deb tasniflanadi (izglizcha qisqartmasi PANDAS)^[19]. Bu munozarali gipoteza klinik va laboratoriya tadqiqotlarining eʼtiborida boʻlgan, ammo isbotlanmagan^[20].

Tiklar talamus, bazal gangliyalar va frontal loblarning disfunksiyasi natijasidir, deb ishoniladi^[13]. Neyroanatomik modellar miyaning kortikal va subkortikal tuzilmalarining neyron aloqalaridagi nosozliklar sindromida ishtirok etadi^[14] va neyrovizualizatsiya texnologiyalari bazal gangliyalar va frontal giruslarning ishtiroki deb hisoblanadi.

Obsessiv-kompulsiv buzilishning ayrim shakllari genetik jihatlarda Tourette sindromi bilan bogʻliq boʻlishi mumkin.

Tanadagi magniy etishmovchiligi va buning natijasida kelib chiqadigan metabolik kasalliklar Tourette sindromi va baʼzi bir qator kasalliklarning sabablaridan biri boʻlishi mumkinligini koʻrsatadigan nazariya ham taklif qilingan^[21], magniy birikmalari va B6 vitaminini qabul qilish koʻp bemorlar holatini yaxshilashi mumkin.^[22].

Diagnostika

Tiklar qoʻqqisdan paydo boʻlib takrorlanuvchi, monoton, ritmik boʻlmagan harakatlar (motor tics) va alohida mushak guruhlarini oʻz ichiga olgan guruhlar shaklida paydo boʻladi^[23]

Tourette sindromi turiga va davomiyligiga (vaqtinchalik yoki surunkali) qarab " DSM-IV " ga koʻra tasniflanadigan tik kasalliklari turlaridan(motor yoki ovoz tiklar) biridir. Vaqtinchalik tik buzilishi 4 haftadan 12 oygacha davom etadigan bir nechta harakatli tiklari, ovozli tiklari yoki ikkalasidan iborat boʻlgan holatdir. Surunkali tik buzilishlari bir yildan koʻproq vaqt davomida mavjud boʻlgan bitta yoki koʻp, harakatli yoki ovozli tiklar (lekin ikkalasi ham bir vaqtda emas) boʻlishi mumkin^[23]. Tourette sindromi bemorda bir yildan ortiq vaqt davomida bir nechta harakatli tiklar va kamida bitta ovozli tik mavjud boʻlganda tashxis qilinadi^[24].

Tiklar

Tiklar „gʻayritabiiy xatti-harakatlar“, „normal harakat fonida oldindan aytib boʻlmaydigan tarzda vaqti-vaqti bilan sodir boʻladigan“^[25], harakatlar va tovushlardir. Tourette sindromi bilan bogʻliq tiklar soni, chastotasi, ogʻirlik darajasi va anatomik joylashuvi boʻyicha farqlanadi. Hissiy qaygʻurishlar har bir bemorda tiklarni ogʻirlik darajasini va chastotasini individual ravishda oshiradi yoki kamaytiradi. Shuningdek, baʼzi bemorlarda tiklar ketma-ket davom etadi^[23].

Koprolaliya (taqiqlangan soʻz va iboralarni oʻz-oʻzidan talaffuz qilish) Tourette kasalligining eng mashhur belgisidir. Turli manbalarga koʻra, u bemorlarning 10 % namoyon boʻladi. Koprolaliya odatda oʻsmirlik davrida boshlanadi, keyinchalik kopropraksiya (nomaqbul imo-ishoralar) bilan almashadi^[26]. Ekolaliya (boshqa odamlarning soʻzlarini takrorlash) va palilaliya (oʻz soʻzini takrorlash) kamroq uchraydi ammo mos ravishda harakatli va ovozli tiklar kasallikning boshida, koʻzni miltillash va yoʻtalish shaklida paydo boʻladi^[27]. Bundan tashqari, exopraksiya (boshqalarning harakatlarini taqlid qilish) ham uchrab turadi. Boshqa harakat buzilishlarining patologik harakatlaridan (masalan, xoreya, distoni, miyokloniya va diskineziya) farqli oʻlaroq, Tourette tiklari monoton, vaqtincha bostilib turadigan, ritmik boʻlmagan va koʻpincha chidab boʻlmas istak bilan birga keladi^[28]. Tik paydo boʻlishidan oldin, Touretta sindromi boʻlgan koʻpchilik odamlar aksirish yoki teri qichishganda uni tirnash kabi kuchli istaklarni boshdan kechiradilar^[29][30]. Bemorlar tiklarga istak chaqiruvchilar-bosim yoki energiyaning^[30] zoriqishi deb taʼriflaydilar va tiklardan foydalanishadi chunki ular oʻzlarini yengil^[30] yoki yaxshi his qilishlar uchun „kerak“^[31] boʻladilar.^[31]. Bunday holatning misollari tomoqdagi begona jism borligi yoki yelkadagi noqulayliklar hissi bunday holat sizda tomoqni tozalashga yoki yelkani qisishga olib keladi. Yana bir misol — koʻzlardagi diskomfortni bartaraf etish uchun ularni miltillatish. Touretta sindromidagi tiklarning nashr etilgan tavsiflari diagnostika mezonlariga kiritilmagan boʻlsa ham, kasallikning asosiy belgisi sifatida aniqlanadi^[32][33][34].

Davolash

Klonidin — Tourette sindromi uchun ishlatiladigan dorilardan biri.

Tourette sindromini davolash bemorlarga eng muammoli simptomlarni boshqarishga yordam berishga qaratilgan^[14]. Aksariyat hollarda Tourette sindromi yengil boʻladi va farmakologik davolanishni talab qilmaydi. Tiklarni davolash (agar kerak boʻlsa) ular bilan bogʻliq holatlarni bartaraf etishga qaratilgan. Tiklari boʻlgan barcha odamlarda qoʻshimcha boʻlgan kasalliklar mavjud emas, agar ular mavjud boʻlsa, davolanish talab qilinadi. Tourette sindromi uchun hech qanday davolash va barcha odamlar uchun sezilarli nojoʻya taʼsirlari boʻlmagan universal dorilar yoʻq. Bemorlarning oʻz kasalliklarini qabul qilishlari tikli buzilishlarini yanada samarali boshqarish imkonini beradi^[14]. Tourette sindromi belgilarini boshqarish farmakologik terapiya, shuningdek, psixoterapiya, toʻgʻri xulq-atvorni oʻz ichiga oladi. Farmakologik davolash ogʻir simptomlar uchun ajratilgan, boshqa davolash usullari (masalan, qoʻllab-quvvatlovchi psixoterapiya va kognitiv xulq-atvor terapiyasi) depressiya va ijtimoiy izolyatsiyani oldini olishga yoki yengillashtirishga yordam beradi. Bemorni oʻqitish, oilasi va atrofidagi odamlar (masalan, doʻstlar, maktablar) asosiy davolash strategiyalaridan biri boʻlib, bular yengil holatlarda talab qilinadigan eng kerakli va foydali boʻlishi mumkin^[14][35].

Galoperidolning tuzilishi. Galoperidol — bu baʼzida Tourette sindromining ogʻir holatlarini davolashda ishlatiladigan antipsixotik dori.

Dorilar simptomlar bemorning normal faoliyatiga toʻsqinlik qilganda qoʻllanadi^[18]. Dori sinflari — tipik va atipik antipsixotik preparatlar, shu jumladan risperidon, ziprasidon, haloperidol, pimozid va flufenazin — taʼsiri uzoq va qisqa muddatli boʻlishi mumkin. Bundan tashqari, baʼzida ularning oʻzlari ham tiklar ga olib kelishi mumkin. Antigipertansif dorilar klonidin va guanfasin ham tiklarni davolash uchun ishlatiladi; va tadqiqotlar oʻzgaruvchan samaradorlikni koʻrsatdi, ammo taʼsir antipsikotiklarga qaraganda pastroqdir. Tourette sindromida (umumiy tiklar va bolalarda ovoz chiqarish) metoklopramidni (serukal) qoʻllash boʻyicha tadqiqotlar ijobiy natijalarni koʻrsatdi, ammo shifokorlar pediatriya amaliyotida foydalanish uchun kattaroq sinovlar kerakligini taʼkidlamoqdalar.

Trisikllik antidepressantlar, (masalan, fluoksetin) va lityum preparatlari Tourette sindromi bilan bogʻliq obsessiya, konsentratsiya va depressiya muammolari uchun ishlatiladi^[12].

Manbalar

1. Фесенко Ю. А., Лохов М. И., Рубина Л. П. „Современный подход к диагностике и лечению тикозных расстройств у детей“ (ru). Каталог статей. Независимое издание для практикующих врачей (2005). 2019-yil 26-fevralda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2018-yil 26-fevral.
2. Стоименов Й. А., Стоименова М. Й., Коева П. Й. и др.. Психиатрический энциклопедический словарь. К.: «МАУП», 2003 — 1019—1020-bet. ISBN 966-608-306-X.
3. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5). Arlington, VA: «American Psychiatric Publishing», 2013 — 81—85-bet. ISBN 978-0-89042-554-1.
4. Thomas E. Brown. ADHD Comorbidities: Handbook for ADHD Complications in Children and Adults. American Psychiatric Pub, 2009 — 294—295-bet. ISBN 978-1-58562-158-3.
5. Portraits of adults with TS. Tourette Syndrome Association. Retrieved on January 4, 2007.
6. H. A. G. Teive, H. F. Chien, R. P. Munhoz, E. R. Barbosa. „Charcot's contribution to the study of Tourette's syndrome“ (en). Arquivos de Neuro-Psiquiatria vol.66 no. 4. Scientific Electronic Library Online (2008-yil 1-dekabr). 2013-yil 6-iyulda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2013-yil 5-iyul.
7. Sara Newman. „J.-M. G. Itard's 1825 study: movement and the science of the human mind“ (en). History of Psychiatry. SAGE journals (2010-yil 1-mart). 2013-yil 7-iyulda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2013-yil 7-iyul.
8. Sara Newman. „What is Tourette Syndrome?“ (en). National Tourette Syndrome Assotiation (2010-yil 1-mart). 2013-yil 25-iyulda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2013-yil 18-iyul.
9. Lombroso PJ, Scahill L. „Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder“. Brain Dev. 2008 Apr;30(4):231-7. PMID 17937978
10. Tourette Syndrome Fact Sheet (Wayback Machine saytida 2005-03-23 sanasida arxivlangan). National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
11. Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. „Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders“. Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID 16536365
12. Ю. В. Попов, В. Д. Вид. Современная клиническая психиатрия. М.: Экспертное бюро-М, 1997 — 442—445-bet. [[Maxsus:BookSources/Andoza:ISBN с опечаткой|ISBN Andoza:ISBN с опечаткой]].
13. Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8
14. Zinner (2000).
15. Robertson MM (2000), p. 425.
16. Asmus F., Schoenian S., Lichtner P., Munz M., Mayer P., Muller-Myhsok B. et al. Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome.^(ingl.) // Neurogenetics. — 2005. — Vol. 6, no. 1. — P. 55—56. — DOI:10.1007/s10048-004-0206-z. — Andoza:PMID.
17. Secondary tics and tourettism. // Andoza:Нп3. — DOI:10.1590/s1516-44462005000100006. — Andoza:PMID.
18. Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Archived January 6, 2006.
19. PANDAS. NIH. Retrieved on November 25, 2006.
20. Immune activation:
21. Grimaldi B.L. „The central role of magnesium deficiency in Touretteʼs syndrome: causal relationships between magnesium deficiency, altered biochemical pathways and symptoms relating to Touretteʼs syndrome and several reported comorbid conditions“. Medical Hypotheses. 2002; 58(1):47-60
22. Rafael Garcia-Lopez et al. „New therapeutic approach to Tourette Syndrome in children based on a randomized placebo-controlled double-blind phase IV study of the effectiveness and safety of magnesium and vitamin B6“. Trials, Biomed Central Ltd. 2009 Mar; 10(16).
23. {{{заглавие}}}.
24. American Psychiatric Association „Tourette’s Disorder“, . Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR). Washington, DC: «American Psychiatric Publishing», 2000. ISBN 978-0-89042-025-6.
25. {{{заглавие}}}.
26. Психиатрия, Клинические рекомендации. М.: «ГЭОТАР-Медиа», 2009 — 453—456-bet. ISBN 978-5-9704-1297-8.
27. Malone DA Jr, Pandya MM. „Behavioral neurosurgery“. Adv Neurol. 2006;99:241-47. PMID 16536372
28. Jankovic J. „Differential diagnosis and etiology of tics“. Adv Neurol. 2001;85:15-29. PMID 11530424
29. Cohen AJ, Leckman JF. „Sensory phenomena associated with Gilles de la Touretteʼs syndrome“. J Clin Psychiatry. 1992 Sep;53(9):319-23. PMID 1517194
30. Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC. „Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and tic disorders: a review of the literature“. CNS Spectr. 2008;13(5):425-32. PMID 18496480. Retrieved on May 31, 2008.
31. Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J. „Premonitory sensory phenomenon in Touretteʼs syndrome“. Mov Disord. 2003 Dec;18(12):1530-33. PMID 14673893
32. Bliss J. „Sensory experiences of Gilles de la Tourette syndrome“. Arch Gen Psychiatry. 1980 Dec;37(12):1343-47. PMID 6934713
33. Scahill LD, Leckman JF, Marek KL. „Sensory phenomena in Touretteʼs syndrome“. Adv Neurol. 1995;65:273-80. PMID 7872145
34. Miguel EC, do Rosario-Campos MC, Prado HS, et al. „Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and Touretteʼs disorder“. J Clin Psychiatry. 2000 Feb;61(2):150-56. PMID 10732667
35. Stern JS, Burza S, Robertson MM. „Gilles de la Touretteʼs syndrome and its impact in the UK“. Postgraduate Medicine Journal. 2005 Jan;81(951):12-9. PMID 15640424