Loading AI tools
З Вікіпедії, вільної енциклопедії
Порфірія — спадкове порушення біосинтезу порфіринів, спричинене ензимопатією, за якої порфірини та порфіриногени накопичуються у різних тканинах організму[1]. Унаслідок дефектів синтезу певних ферментів уропорфірини, копропорфірини та протопорфірини — попередники та побічні продукти синтезу гему — накопичуються в організмі, що призводить до появи специфічних симптомів: фотодерматозів, гемолітичних криз, шлунково-кишкових і нервово-психічних розладів[2].
| Порфірія | |
|---|---|
.jpg) | |
| Спеціальність | ендокринологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 5C58.1 |
| МКХ-10 | E80.0-E80.2 |
| MedlinePlus | 001208 |
| MeSH | D011164 |
 Porphyrias у Вікісховищі | |
Класифікують порфірінову хворобу відповідно до основних місць синтезу гемоглобіну, в яких проявляються «помилки» метаболізму. Первинне порушення може виникати у печінці (печінкова порфірія (англ. hepatic porphyria)) або у кістковому мозку (еритропоетична порфірія (англ. erythropoietic porphyria)); іноді воно може розвиватись в обох цих органах.
1. Печінкові порфірії:
2. Еритропоетичні порфірії:
За клінічним перебігом хвороби часто порфірії поділяють на гострі форми порфірії та форми, що перебігають переважно з ураженням шкіри (наприклад пізня шкірна порфірія, пов'язана з гепатитом C).
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
