![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/51/Dackelpferd.jpg/640px-Dackelpferd.jpg&w=640&q=50)
Ахондроплазія
З Вікіпедії, безкоштовно encyclopedia
Ахондроплазія (діафізарна аплазія, хвороба Парро-Марі, вроджена хондродістрофія) — відоме з давнини спадкове захворювання людини, що виявляється в порушенні процесів енхондрального окостеніння (ймовірно, в результаті дефектів окисного фосфорилювання) на тлі нормальних епостального та періостального окостеніння, що веде до карликовості за рахунок недорозвинення довгих кісток.
Коротка інформація Ахондроплазія, Спеціальність ...
Ахондроплазія | |
---|---|
![]() | |
Спеціальність | медична генетика |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | LD24.00 |
МКХ-10 | Q77.4 |
МКХ-9 | 756.4 |
OMIM | 100800 |
DiseasesDB | 80 |
eMedicine | radio/809 |
MeSH | D000130 |
![]() |
Закрити
Ахондроплазія характеризується наявністю вроджених аномалій, зокрема природженого стенозу хребетного каналу. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.
Зустрічається приблизно в одного з кожних 25 000 новонароджених.