Loading AI tools
хвороба З Вікіпедії, вільної енциклопедії
Синдро́м А́перта, або Акроцефалосиндактилія I типу[1] (англ. Apert Syndrom) — це один з типів акроцефалосиндактилії, що проявляється вадами розвитку обличчя, кісток черепу, пальців рук та ніг.[2] Частіше зустрічається у нащадків літніх людей.[3]
Синдром Аперта | |
---|---|
Спеціальність | медична генетика |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | LD24.G2 |
МКХ-10 | Q78.0 |
OMIM | 101200 |
DiseasesDB | 33968 |
MedlinePlus | 001581 |
eMedicine | ped/122 |
MeSH | D000168 |
SNOMED CT | 205258009 |
Apert syndrome у Вікісховищі |
Перші згадки про цю хворобу відносяться до 1894 року.
У 1906 році французький педіатр Євген Аперт[en] систематизував спостереження цієї аномалії, та описав прояви хвороби.
До 1960 року було 150 зафіксованих документально випадків цього синдрому.[1]
Синдром Аперта — це автосомно-домінантна патологія. Приблизно дві третини випадків захворювання пов'язані з мутацією, що змінює цитозин (Ц) на гуанін (Г) у 755-ій позиції мРНК гену FGFR2 і призводить до заміни амінокислотного залишку серину на триптофан у білку.[4] Білок FGFR2 є мембранним рецептором до фактору росту фібробластів[en] і бере участь у формуванні кісток та загоєнні ран.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.