Smith-Lemli-Opitz sendromu

Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu, otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13'te lokalize bir enzim olan 7DHK redüktazın doğuştan eksikliği söz konusudur.^[1] Görülme sıklığı 1/20.000 ile 1/60.000 arasında değişmektedir.^[2]

Taşıyıcı bir baba ve taşıyıcı bir annenin otozomal resesif genetik çaprazlaması

Tipleri

Anomaliler farklı sayıda ve şiddettedir. Klinik verilerin ağırlığına göre olgular iki tipe ayrılır.

Tip 1

Nispeten hafif etkilenmiş gruptur. Hastalarda dismorfik görünüm, öğrenme ve davranış bozuklukları vardır ve daha uzun yaşama şansları vardır.Ve ek olarak bazı vakalarda ani duygulara gösterge olarak etrafındaki nesnelere ve insanlara zarar verebilirler.^{[kaynak belirtilmeli]}

Tip 2

Tip 1 ile kıyaslandığında daha ağır sendromlar gözlenir ve doğuştan çoklu malformasyonlar gözlenir. Bu hastalar büyük çoğunlukla düşük veya ölü doğumla kaybedilir ya da yaşamın ilk haftalarında ölürler.^[1]