Loading AI tools
otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendrom Vikipedi'den, özgür ansiklopediden
Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu, otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13'te lokalize bir enzim olan 7DHK redüktazın doğuştan eksikliği söz konusudur.[1] Görülme sıklığı 1/20.000 ile 1/60.000 arasında değişmektedir.[2]
Anomaliler farklı sayıda ve şiddettedir. Klinik verilerin ağırlığına göre olgular iki tipe ayrılır.
Nispeten hafif etkilenmiş gruptur. Hastalarda dismorfik görünüm, öğrenme ve davranış bozuklukları vardır ve daha uzun yaşama şansları vardır.Ve ek olarak bazı vakalarda ani duygulara gösterge olarak etrafındaki nesnelere ve insanlara zarar verebilirler.[kaynak belirtilmeli]
Tip 1 ile kıyaslandığında daha ağır sendromlar gözlenir ve doğuştan çoklu malformasyonlar gözlenir. Bu hastalar büyük çoğunlukla düşük veya ölü doğumla kaybedilir ya da yaşamın ilk haftalarında ölürler.[1]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.