Kromozom 3; 22 çift otozomal insan kromozomlarından 3. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 200 milyon baz çiftine ve toplam hücreDNA'sının %6,5'ine sahiptir. Kromozom 3 muhtemelen 1,100 ile 1,500 arasında gen içermektedir.
İnsan karyotipinde kromozomlar
Araştırmacılar genom açıklamasında farklı yaklaşımlar kullandıklarından, her kromozomdaki gen sayısı tahminleri farklılık göstermektedir. Çeşitli projeler arasında, işbirlikçi konsensüs kodlama dizisi projesi (CCDS) son derece muhafazakar bir strateji izlemektedir. Dolayısıyla CCDS'nin gen sayısı tahmini, insan protein kodlayan genlerin toplam sayısı üzerinde bir alt sınırı temsil etmektedir.[1]
Kromozom 3'te bulunan genlerden bazıları şunlardır;
3p kısmi trizomisi, Kranio-fasial düzensizlikler ve mental gerilik ve düğümlü parmak izi karakteristiktir.
Duplikasyon-delesyon sendromu, uzun kol ucu duplikasyonu ve kısa kol ucu delesyonları da prenatal ve postnatal gelişme geriliğ, genital organ düzensizlikleri, mental gerilik, konjenital kalp rahatsızlıklarına nedendir. Mayotik nondisjunctiona bağlı ortaya çıkmaktadır.
