Psödoaminopterin sendromu

Psödoaminopterin sendromu (ASSA), otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. “Psödoaminopterin” nitelemesinin kökeni 1950'lere gider; o yıllarda istenmeyen gebeliklerin sonlandırılması için kullanılan Folik asit antagonistlerinin (aminopterin ya da metotreksat) embriyodaki yan etkileri sonucu, doğabilen bebeklerde görülen malformasyonlara benzerliğinden esinlenerek kullanılmaktadır. Genel gelişme geriliği, kafatası kemiklerinde saptanan kemikleşme bozuklukları, garip yüz yapısı ve iskelet sistemi malformasyonları ön plandadır.^[1][2]

Frontal kemikte belirgin aşırı bombeleşme

Gelişme geriliği nedeniyle küçük bir vücut yapısı gözlenir. Makrosefali ya da mikrosefali vardır. Kafatası yanlardan sıkıştırılmış gibidir ve alın bombesi (frontal bombe) yüksektir. Radyolojik incelemelerde, kafa kemiklerinde defektler görülür. Hipertelorizm belirgin, kaş çıkıntıları silik, göz kapakları arasındaki açıklık küçüktür. Kulaklar aşağı-arkada yerleşir. Derin bir damak kubbesi ve damak yarığı vardır. Diş sayısı çok azdır (oligodonti) ve yerleşimleri bozuktur (malpozisyon). Parmak anomalileri (kısa-küçük-kıvrık parmaklar, sindaktili), skrotuma inmemiş testisler, kısıtlı eklem hareketleri, psikomotor gelişme geriliği görülür.^[1][2][3][4]

Kaynakça

1. Fraser FC, Anderson RA, Mulvihill JI, Preus M. An aminopterin-like syndrome without aminopterin (ASSAS). Clinical Genetics, 32: 28-34, 1987
2. Krajewska-Walasek M. Aminopterin syndrome sine aminopterin (ASSA) syndrome in two siblings: further delineation of the syndrome and review of the literature. Genetic Counseling, 5: 345-355, 1994
3. Barnicoat AJ, Seller MJ, Bennett CP. Fetus with features of Crane-Heise syndrome and aminopterin syndrome sine aminopterin (ASSAS). Clinical Dysmorphology, 3: 353-357, 1994
4. Sobreira N, Cernach M, Batista D, et al. Pseudoaminopterin syndrome: clinical report with new characteristics. American Journal of Medical Genetics, 149A: 2843-2848, 2009