Pierre Robin sendromu
From Wikipedia, the free encyclopedia
Pierre Robin sequence ya da Pierre-Robin sequence (Pierre Robin sekansı), üç komponentli bir kraniyofasiyal anomalidir (kafatası-yüz anomalisi), Pierre Robin sequence, Pierre Robin sendromu'nun ana bulgusudur:[1][2][3][4][5]
- Altçene hipoplazisi: Mandibular mikrognati (altçenenin yetersiz gelişmesi), bu tablonun ana komponentidir. Altçene gelişemeyince dil gelişmesi de yetersiz kalır ve dil geride kalır; üst solunum yollarını kapatabilir.
- Glossoptosis: Dilin arkaya-geriye çekilmiş olmasıdır; dil, ağız boşluğunu tam olarak dolduramaz.
- Damak yarığı: Dilin ağız boşluğunu tam olarak dolduramaması damak kemiklerinin kaynaşmasını olumsuz etkiler – yetersiz indüksiyon mekanizması(*). Damak yarığının büyüklüğü glossoptosis bulgusunun gücüyle bağlantılıdır; glossoptosis'in hafif olduğu olgularda damak yarığı görülmeyebilir.