Loading AI tools
Vikipedi'den, özgür ansiklopediden
MEHMO sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla aktarılan bir sendromdur; 50'nin üzerindeki “zeka geriliği” sendromlar kümesinin bir elemanıdır.[1][2][3]
Fizik ve psikomotor gelişme geriliği vardır. Mikrosefali saptanır; kafatası yanlardan sıkıştırılmış gibidir ve uzun bir yüz yapısı vardır. Şaşılık (strabismus), iri kulak kepçeleri ve geniş-uzun yanaklar dikkat çekicidir. Ağız açıktır. Ağız içi incelemede, yarık dudak, yarık damak ve dişler arasında geniş aralıkları (diastema) saptanır.[1]
Erkek çocuklarında penis küçüktür. Büyüme hormonu yetersizliği ve hipogonadizm bulguları (puberte gecikmesi) vardır. Hipoglisemi atakları olabilir. Aşil tendonu kısadır.[1][2][3][4][5]
Beyinde corpus callosum incedir (hipoplazi), ventriküller geniştir ve beyaz madde kalınlığı yetersizdir. Belirgin bir psikomotor gerilik nedeniyle spastik görünüm, reflekslerde artma, yürüme ve konuşma güçlüğü ve hipotoni saptanır. Hastaların bir bölümünde epileptiform ataklar izlenir. Saldırganlık (agresyon) ve otistik davranışlar sergilerler.[1][2][3][5]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.