Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu
yetişkinlikte başlayan hafıza kaybı, bunama, ataksi ve beyinde amiloid benzeri plakların patolojik birikimi ile karakterize prion hastalığı / From Wikipedia, the free encyclopedia
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu (GSS), 20 ila 60 yaş arasındaki hastaları etkileyen, oldukça nadir görülen, genellikle ailesel, ölümcül nörodejeneratif bir hastalıktır. Özel olarak kalıtsaldır ve tüm dünyada yalnızca birkaç ailede bulunur.[1] Bununla birlikte, insan prion proteini olan PRNP'nin oynadığı nedensel rol nedeniyle bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE) ile sınıflandırılmıştır.[2] GSS ilk olarak 1936'da Avusturyalı doktorlar Josef Gerstmann, Ernst Sträussler ve Ilya Scheinker tarafından rapor edildi.[3][4]
Gerstmann-Sträussler-Scheinker Sendromu | |
---|---|
Olağan başlangıcı | 20-60 yaş |
Uzmanlık | Nöroloji |
Belirtiler | Konuşma zorluğu, hafıza kaybı, görme kaybı ve ilerleyen demans |
Nedenleri | Prion |
Risk faktörü | Genetik |
Tanı | Genetik test |
Tedavi | Yok (Semptomların etkisini yavaşlatmak için terapi ve ilaç alınabilir.). |
Prognoz | 2-10 yıl (ortalama 5) |
Sıklık | 1/100.000.000 |
Ailevi vakalar otozomal dominant kalıtımla ilişkilidir.[5]
İlerleyici ataksi, piramidal işaretler ve hatta yetişkinlikte başlayan bunama gibi bazı semptomlar GSS'de ortaktır; hastalık ilerledikçe daha fazla ilerlerler.[6]