GAPO sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5] Hastalarda genel bir gelişme geriliği vardır.[1][5][6] Alın bombesi yüksektir. Saçlar giderek dökülür.[1][5] Optik atrofi ve glokomun neden olduğu görme sorunları ile göz titremeleri (nistagmus) saptanır.[7]
Garip bir yüz yapısı vardır; dudaklar kalın, altçene küçüktür. Diş sürmelerinde aksamalar ve dişlerin kapanışında sorunlar (maloklüzyon) vardır.[1][5] Göbek çukurunda fıtık (umblikal herni) ile meme ve meme uçları hipoplazisi izlenir.[2][3][5]