Elschnig sendromu
From Wikipedia, the free encyclopedia
Elschnig sendromu (BCD sendromu; blepharocheliodontic sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3] 2 fenotipi vardır.[1][2][3][4]
Kafa ve yüz bulguları: Alın bombesi yüksek, saçlar ve kaşlar seyrektir. Yüz basık gibidir.[1][4][5]
Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Göz kapakları iridir ve tam olarak kapanamaz (lagoftalmi). Üst kapakta iki sıra kirpik, alt kapakta sarkma (ektropiyon) saptanır.[1][4][5]
Çene ve ağız bulguları: İki taraflı dudak yarığına damak yarığı da eşlik eder. Üstçene kısa ve dardır. Dişler koniktir. Değişik düzeylerde eksik diş saptanır (oligodonti ya da hipodonti). Hipodontilerde üst kesici dişler, kaninler ve premolarlar eksiktir. Diş pulpası anomalisi (taurodontism) olabilir.[1][4][5]
Parmaklar: Yapışıklık (sindaktili) bulunabilir.[1][4]
Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |