Ehlers-Danlos sendromu
From Wikipedia, the free encyclopedia
Ehlers-Danlos sendromu (EDS) bir grup kalıtsal bağ doku bozukluğudur.[1][2] Özellikle cildi, eklemleri ve kan damarlarını etkiler.[3] Ehlers-Danlos sendromunun 14 alt türü vardır.[2][4] Hipermobil EDS (hEDS) türü hariç diğer EDS türlerinin genleri bulunmuştur.[2][5] 2018 yılında bulunan türüne henüz isim verilmemiştir.[4]
Bu sendrom 1898 ve 1908 yıllarında, Danimarkalı dermatolog Edvard Lauritz Ehlers ve Fransız doktor Henri-Alexandre Danlos'un bağ doku gevşekliğinin eklem hipermobilitisine ve cildin fazla uzayabilmesine yol açtığını iki farklı vaka çalışmasında bulmuşlardır.[6] Hipermobil Ehlers-Danlos sendromu, diğer alt türlerine göre en sık görülenidir.[7] Teşhis için tıbbi geçmiş değerlendirmesi ve klinik gözlem yapılması gerekir. hEDS için Beighton skoru kullanılarak eklem hipermobilitesi derecesi ölçülür. Genel olarak doktorların EDS hakkında bilgisi az olduğundan[8][9][10] nadir hastalıktan ziyade nadir teşhis konulan bir sendromdur.[11]
1988 yılında Berlin sınıflandırmasına göre, 11 tür Ehlers Danlos vardı ve bunlar romen rakamları ile gösteriliyordu.[12] 1998 yılındaki Villafranche sınıflandırmasına göre, bu sendromun altı alt türü vardı.[13] 2017 yılında Ehlers-Danlos Society tarafından oluşturulan bir grup doktor, genetik bulgularla fizyolojik bulguları birleştirerek yeni bir sınıflandırma geliştirdi.[14] Bu 2017 uluslararası Ehlers-Danlos sendromu sınıflandırmasına göre eski isimler korunup, tüm tiplerin teşhis kriterlerini özellikle hipermobil EDS'nun katılaştırdılar.[14] Ehlers-Danlos sendromu sadece hatalı kolajen proteini sentezinden değil, ADAMTS2, Tenascin XB gibi proteinlerden de etkilenebilmektedir.[2] En sık hipermobil Ehlers-Danlos, klasik Ehlers-Danlos ve vasküler Ehlers-Danlos görülmektedir.[15]