DiGeorge sendromu

DiGeorge sendromu, 22q11 deletion içeren sendromlar grubunun bir fenotipidir. Olguların bir bölümü kalıtsaldır, otosomal dominant yolla aktarılır.Teratojenlerin ve diabetes mellitus'un neden olduğu mutasyonların da etkisi önemsenmektedir.^[1] Gebeliğin 4-7. haftasında beliren 3.-4. faringeal ark kompleksi etkilenmesine bağlı konjenital anomalilerle karakterizedir.^[2][3][4]

DiGeorge sendromu

Gelişme geriliği ve obezite olabilir. Hipertelorizm belirgindir. Gözlerde başlıcaları kornea ve retina malformasyonları olan patolojilere bağlı görme sorunları ile strabismus saptanır. Göz kapakları kısadır. Kulak kepçeleri aşağıdadır, orta kulak anomalilerine bağlı işitme sorunları olabilir. Künt bir burun altına kısa bir filtrum vardır. Ağız açıklığı küçüktür (balıksı ağız). Çukur ve yarık damak ile uvula bifida görülür. Altçene hipoplaziktir (mikrognati). Dişlerde yaygın mineralizasyon bozuklukları vardır; bazı hastalarda hipodonti saptanır.^[2][5][6][7]

Fallot tetralojisi, truncus arteriosus, aorta arkı malformasyonları, ventriküler septum defekti, patent ductus arteriosus gibi konjenital kalp defektleri saptanır. Karın ve kasık fıtıkları sıkça oluşur.^[5][7]

Paratiroid hipoplazisi/aplazisi nedenli neonatal hipokalsemi erişkinlikte de sürebilir. Bazı hastalarda hipotiroidizm görülebilir. Timus hipoplazisi/aplazisi nedenli bağışıklık sistemi sorunları (T-lenfosit yetmezliği) saptanır; infeksiyon hastalıkları ve otoimmun hastalık riski yüksektir. Deri yağlıdır ve akneler oluşabilir. Vertebra malformasyonları skolyoza neden olur. Psikomotor gelişme geriliği (öğrenme ve konuşmada gecikme) ile psikiyatrik sorunlar (şizofreni, bipolar psikoz) vardır.^[8][9][10]

Kaynakça

1. Kobrynski LJ, Sullivan KE. Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet, 370:1443–1452, 2007
2. Nordgarden H, Lima K, Skogeda Nl, et al. Dental developmental disturbances in 50 individuals with the 22q11.2 deletion syndrome; relation to medical conditions? Acta Odontologica Scandinavica, 70(3):194-201, 2012
3. Thomas RA, Landing BH, Wells TR. Embryologic and other developmental considerations of thirty-eight possible variants of the DiGeorge anomaly. American Journal of Medical Genetics, Suppl 3:43-66, 1987
4. Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
5. Poirsier C, Besseau-Ayasse J, Schluth-Bolard C, et al. A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH. European Journal of Human Genetics, 24(6): 844–851, 2016
6. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
7. Bassett AS, Chow EWC, Husted J, et al. Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 138A: 307-313, 2005
8. Cheung ENM, George SR, Andrade DM, et al. Natal hypocalcemia, Natal seizures, and intellectual disability in 22q11.2 deletion syndrome. Genetics in Medicine, 16: 40-44, 2014
9. Daniel NJ, Wadman MC, Branecki CE. Milk-alkali-induced pancreatitis in a chronically hypocalcemic patient with DiGeorge syndrome. Journal of Emergency Medicine, 48(3):e63-66, 2015
10. Debbané M, Glaser B, David MK, et al. Psychotic symptoms in children and adolescents with 22q11.2 deletion syndrome: Neuropsychological and behavioral implications. Schizophrenia Research, 84 (2–3): 187–193, 2006