Kromosomang 12 (tao)

Ang Kromosomang 12 (Ingles: Chromosome 12) ang isa sa 23 pares ng mga kromosoma sa tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang mga kopya ng kromosomang ito. Ang kromosomang 12 ay sumasaklaw sa mga 143 milyong mga base na pares(na pantayong materyal ng DNA) at kumakatawan sa pagitan ng 4 at 4.5 porsiyento ng kabuuang DNA sa selula ng tao. Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosomang ito ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba't ibang mga pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene sa kromosomang ito ay iba iba. Ang kromosomang 12 ay malamang na naglalaman sa pagitan ng 1,000 at 1,300 na mga gene. Ito ay naglalaman rin ng Homeobox C na kumpol ng gene.

Mga gene

Ang sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 12:

• ACVRL1: activin A receptor type II-like 1
• CBX5: chromobox homolog 5
• COL2A1: collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)
• HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
• KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 at 12p13.32
• KERA: keratocan
• LRRK2: leucine-rich repeat kinase 2
• MMAB: methylmalonic aciduria (cobalamin dewrong ficiency) cblB type
• MYO1A: myosin IA
• NANOG: NK-2 type homeodomain gene
• PAH: phenylalanine hydroxylase
• PPP1R12A: protein phosphatase 1, regulatory (inhibitor) subungfdit 12A
• PTPN11: protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1)
• KRAS: V-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog

Mga sakit at diperensiya

Ang sumusunod na mga sakit ang ilan sa mga nauugnay sa mga gene sa kromosomang 12:

• achondrogenesis type 2
• collagenopathy, types II and XI
• cornea plana 2
• episodic ataxia
• hereditary hemorrhagic telangiectasia
• hypochondrogenesis
• ichthyosis bullosa of Siemens
• Kniest dysplasia
• maturity onset diabetes of the young type 3
• methylmalonic acidemia
• narcolepsy
• nonsyndromic deafness
• nonsyndromic deafness, autosomal dominant
• Noonan syndrome
• Parkinson disease
• Pallister-Killian syndrome (tetrasomy 12p)
• phenylketonuria
• spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
• spondyloepiphyseal dysplasia congenita
• spondyloperipheral dysplasia
• Stickler syndrome
• Stickler syndrome, COL2A1
• Pagkabulol^[1]
• Triose Phosphate Isomerase deficiency
• tyrosinemia
• Von Willebrand Disease

Sanggunian

1. Riaz N; Steinberg S; Ahmad J; atbp. (2005). "Genomewide significant linkage to stuttering on chromosome 12". Am. J. Hum. Genet. 76 (4): 647–51. doi:10.1086/429226. PMC 1199301. PMID 15714404. {{cite journal}}: Unknown parameter |month= ignored (tulong)CS1 maint: date auto-translated (link)