การสับเปลี่ยนของโครโมโซม

การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (chromosomal translocation) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมอย่างหนึ่ง เกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ไม่ใช่คู่กัน จุดที่โครโมโซมมาต่อกันนั้นเกิดการผสมยีนเกิดเป็นยีนใหม่ ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยอย่างหนึ่งของการเกิดมะเร็ง ความผิดปกตินี้อาจตรวจพบได้จากการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์หรือการตรวจแครีโอไทป์ของเซลล์ที่มีการสับเปลี่ยน

การสับเปลี่ยนของโครโมโซมคู่ที่ 4 กับ 20

การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบ่งออกเป็นสองชนิดหลัก คือแบบมีการแลกเปลี่ยน (reciprocal, หรือ "แบบไม่ใช่โรเบิร์ตโซเนียน") และแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Rebertsonian) หรืออาจแบ่งเป็น แบบสมดุล (ไม่มีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม และทางทฤษฎีแล้วจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงในเชิงหน้าที่เกิดขึ้น) และแบบไม่สมดุล (ซึ่งมีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม ทำให้มียีนเกินขึ้นมาหรือขาดหายไป)

แบ่งตามโครโมโซม

การเขียนชื่อ

การเขียนชื่อของโครโมโซมที่มีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกันโดยทั่วไปยุดตามระบบ The INternational System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN) โดย t(A;B)(p1;q2) หมายความว่า มีการแลกเปลี่ยนกันของชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซม A และ B บางครั้งจะมีการเพิ่มข้อมูลในวงเล็บที่สองด้วยหมายถึงตำแหน่งในโครโมโซมของโครโมโซม A และ B ตามลำดับ โดย p หมายถึงแขนข้างสั้นของโครโมโซม ส่วน q หมายถึงแขนข้างยาว และตัวเลขตามหลัง p หรือ q หมายถึงลำดับของตำแหน่ง (region) แถบ และแถบย่อยของโครโมโซมเมื่อย้อมด้วยสีย้อม

ตัวอย่าง

สำหรับคำอธิบายของสัญลักษณ์และตัวย่อที่ใช้ในตัวอย่างเหล่านี้ ดูที่ Cytogenetic notation

Translocation	Associated diseases	Fused genes/proteins
		First	Second
t(8;14)(q24;q32)	Burkitt's lymphoma	c-myc on chromosome 8, gives the fusion protein lymphocyte-proliferative ability	IGH@ (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14, induces massive transcription of fusion protein
t(11;14)(q13;q32)	Mantle cell lymphoma[1]	cyclin D1[1] on chromosome 11, gives fusion protein cell-proliferative ability	IGH@[1] (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14, induces massive transcription of fusion protein
t(14;18)(q32;q21)	Follicular lymphoma (~90% of cases)[2]	IGH@[1] (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14, induces massive transcription of fusion protein	Bcl-2 on chromosome 18, gives fusion protein anti-apoptotic abilities
t(10;(various))(q11;(various))	Papillary thyroid cancer [3]	RET proto-oncogene[3] on chromosome 10	PTC (Papillary Thyroid Cancer) - Placeholder for any of several other genes/proteins [3]
t(2;3)(q13;p25)	Follicular thyroid cancer[3]	PAX8 - paired box gene 8[3] on chromosome 2	PPARγ1[3] (peroxisome proliferator-activated receptor γ 1) on chromosome 3
t(8;21)(q22;q22)[2]	Acute myeloblastic leukemia with maturation	ETO on chromosome 8	AML1 on chromosome 21 found in ~7% of new cases of AML, carries a favorable prognosis and predicts good response to cytosine arabinoside therapy[2]
t(9;22)(q34;q11) Philadelphia chromosome	Chronic myelogenous leukemia (CML), acute lymphoblastic leukemia (ALL)	Abl1 gene on chromosome 9[4]	BCR ("breakpoint cluster region" on chromosome 22 [4]
t(15;17)(q22;q21)[2]	Acute promyelocytic leukemia	PML protein on chromosome 15	RAR-α on chromosome 17 persistent laboratory detection of the PML-RARA transcript is strong predictor of relapse[2]
t(12;15)(p13;q25)	Acute myeloid leukemia, congenital fibrosarcoma, secretory breast carcinoma	TEL on chromosome 12	TrkC receptor on chromosome 15
t(9;12)(p24;p13)	CML, ALL	JAK on chromosome 9	TEL on chromosome 12
t(12;21)(p12;q22)	ALL	TEL on chromosome 12	AML1 on chromosome 21
t(11;18)(q21;q21)	MALT lymphoma[5]	BCL-2[5]	MLT[5]
t(1;11)(q42.1;q14.3)	Schizophrenia [6]
t(2;5)(p23;q35)	Anaplastic large cell lymphoma
t(11;22)(q24;q11.2-12)	Ewing's sarcoma
t(17;22)	DFSP	Collagen I on chromosome 17	Platelet derived growth factor B on chromosome 22
t(1;12)(q21;p13)	Acute myelogenous leukemia
t(X;18)(p11.2;q11.2)	Synovial sarcoma
t(1;19)(q10;p10)	Oligodendroglioma and oligoastrocytoma
t(17;19)(q22;p13)	ALL
t(7,16) (q32-34;p11) or t(11,16) (p11;p11)	Low-grade fibromyxoid sarcoma	FUS	CREB3L2 or CREB3L1

อ้างอิง

1. Li JY, Gaillard F, Moreau A; และคณะ (May1999). "Detection of translocation t(11;14)(q13;q32) in mantle cell lymphoma by fluorescence in situ hybridization". Am. J. Pathol. 154 (5): 1449–52. doi:10.1016/S0002-9440(10)65399-0. PMC 1866594. PMID 10329598. {{cite journal}}: ตรวจสอบค่าวันที่ใน: |date= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์)
2. Burtis, Carl A.; Ashwood, Edward R.; Bruns, David E. (December 16, 2011). "44. Hematopoeitic malignancies". Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Elsevier Health Sciences. pp. 1371–1396. ISBN 978-1-4557-5942-2. สืบค้นเมื่อ November 5, 2012.
3. Chapter 20 in: Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson. Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders. ISBN 1-4160-2973-7.{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์) 8th edition.
4. Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (May 2003). "Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics". Ann. Intern. Med. 138 (10): 819–30. PMID 12755554.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์)
5. Page 626 in: Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson. Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders. ISBN 1-4160-2973-7.{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์) 8th edition.
6. Semple CA, Devon RS, Le Hellard S, Porteous DJ (April 2001). "Identification of genes from a schizophrenia-linked translocation breakpoint region". Genomics. 73 (1): 123–6. doi:10.1006/geno.2001.6516. PMID 11352574.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์)