โรคบรูกาด้า

โรคบรูกาด้า หรือ โรคใหลตาย (อังกฤษ: Brugada syndrome (ย่อ: BrS)) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม กล่าวคือสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ คุณสมบัติทางไฟฟ้าของเซลล์เนื้อเยื่อหัวใจผิดปรกติ อันเนื่องมาจากความผิดปรกติของช่องไอออนทำงานผิดปรกติ^[2] ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะและการเสียชีวิตจากหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน^[2] ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีอาการหมดสติชั่วคราว^[2] หัวใจเต้นผิดจังหวะสามารถพบในผู้ที่มีโรคบรูกาด้า มักเกิดขึ้นขณะพักผ่อน^[1][5] ซึ่งอาการเหล่านี้สามารถถูกกระตุ้นโดยอาการไข้^[1][5]

Brugada syndrome
ชื่ออื่น	Sudden unexplained nocturnal death syndrome, bangungut, pokkuri death syndrome[1]
คลื่นไฟฟ้าหัวใจของผู้ป่วยโรคบรูกาด้า
สาขาวิชา	หทัยวิทยา
อาการ	หมดสติ, ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน[2]
การตั้งต้น	วัยผู้ใหญ่[2]
สาเหตุ	พันธุกรรม, ยาบางชนิด[2]
ปัจจัยเสี่ยง	มีประวัติครอบครัวเป็นโรค, มีเชื้อสายเอเชีย, เพศชาย[1][2]
วิธีวินิจฉัย	การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG), การตรวจพันธุกรรม[2][3]
โรคอื่นที่คล้ายกัน	ภาวะหัวใจส่งกระแสไฟฟ้าที่ผิดปกติ, กล้ามเนื้อหัวใจฝ่อกว่าปกติ, โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน[3]
การรักษา	การสังเกตอาการ, การฝังเครื่องกระตุกไฟฟ้าหัวใจอัตโนมัติ (ICD)[3][4]
ความชุก	1 ต่อ 2000[1]
การเสียชีวิต	ร้อยละ 8 ของภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน[2]

ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยโรคบรูกาด้า มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ด้วย^[2] บางกรณีอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่หรืออาจจากยาบางชนิด^[1] ซึ่งยีนที่มีส่วนเกี่ยวข้องมากที่สุดคือ SCN5A ซึ่งเปลี่ยนรหัสพันธุกรรมของช่องโซเดียม (sodium channel) ของหัวใจ^[6] โดยทั่วไปการวินิจฉัยจะทำโดยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) อย่างไรก็ตาม ความผิดปรกติอาจไม่ปรากฏต่อเนื่อง^[2] อาจใช้ยาเช่น Ajmaline เพื่อตรวจดูการเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ^[2] รูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่คล้ายกันอาจพบเห็นได้ในภาวะอิเล็กโทรไลต์ผิดปรกติบางชนิด^[7] หรือการขาดเลือดไปเลี้ยงหัวใจ^[8]

ยังไม่มีการรักษาโรคบรูกาดาชัดเจน^[3] ผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันอาจได้รับการรักษาโดยใช้การฝังเครื่องกระตุกไฟฟ้าหัวใจอัตโนมัติ (ICD)^[4] ในกลุ่มที่ไม่มีอาการ ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตจะต่ำกว่ามาก และวิธีรักษากลุ่มนี้ยังไม่ชัดเจนนัก^[3][9] ยาไอโซพรีนาลีน (isoproterenol) อาจใช้ในระยะสั้นสำหรับผู้ที่มีอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตบ่อยครั้ง ในขณะที่ยาควินิดีน (Quinidine) อาจใช้ในระยะยาวได้^[3][10] อาจแนะนำให้ทำการทดสอบสมาชิกในครอบครัว^[3]

โรคนี้ส่งผลต่อผู้คน 1 ถึง 30 คน ใน 10,000 คน^[2] พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงและในผู้ที่มีเชื้อสายเอเชีย^[1][2] มักเริ่มมีอาการเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่^[2] ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย แอนเดรีย นาวา (Andrea Nava) และโบร์โตโล มาร์ตินี (Bortolo Martini) ในเมืองปาโดวาในปี ค.ศ. 1989^[11] ซึ่งโรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตาม เปโดร บลูกาด้า (Pedro Brugada) และโจเซป บลูกาด้า (Josep Brugada) ซึ่งทั้งสองเป็นนักหทัยวิทยาชาวสเปน ซึ่งได้อธิบายภาวะนี้ในปี ค.ศ. 1992^[3][12] และเฉิน เชียวหยุน (Chen Qiuyun) ได้อธิบายความผิดปกติทางพันธุกรรมของช่อง SCN5A (SCN5A channels) เป็นคนแรก^[13]

อาการและสัญญาณ

แม้ว่าผู้ป่วยโรคบรูกาด้าจำนวนมากจะไม่มีอาการใด ๆ ก็ตาม แต่โรคบรูกาด้าอาจทำให้เป็นลมหรือเสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน อันเนื่องมาจากจังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติอย่างร้ายแรง เช่น ภาวะหัวใจห้องล่างเต้นแผ่วระรัวหรือภาวะหัวใจห้องล่างเต้นเร็วผิดปรกติ^[9] อาการหมดสติอาจเกิดจากจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปรกติชั่วขณะหนึ่งซึ่งในเวลาต่อมาก็กลับมาเป็นจังหวะปรกติ หากจังหวะการเต้นของหัวใจที่อันตรายไม่หยุดลงเองและไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วยอาจเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันจนถึงแก่ชีวิตได้ อย่างไรก็ตาม อาการหมดสติอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ที่มีอาการบรูกาดา แม้ว่าจังหวะการเต้นของหัวใจจะปรกติก็ตาม เนื่องจากความดันโลหิตลดลงอย่างกะทันหัน ซึ่งเรียกว่าภาวะเป็นลมจากรีเฟล็กซ์ (reflex syncope)^[2]

จังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปรกติซึ่งพบในกลุ่มอาการบรูกาด้า มักเกิดขึ้นในขณะพักผ่อน หลังอาหารมื้อหนัก และแม้กระทั่งขณะนอนหลับ^[5] สถานการณ์เหล่านี้มีความเชื่อมโยงกับช่วงที่เส้นประสาทเวกัสถูกกระตุ้น ซึ่งเรียกว่าช่วงมีการเพิ่มสัญญาณประสาทอัตโนมัติ (Vagal tone) อัตราการเต้นของหัวใจที่ผิดปรกติอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างมีไข้ และหลังจากดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป ยาที่ออกฤทธิ์ปิดกั้นช่องโซเดียม (Sodium channel blocker) ซึ่งมักใช้ในการรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ อาจทำให้แนวโน้มที่จะเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในผู้ป่วยที่เป็นโรคบรูกาดาแย่ลงได้ และควรหลีกเลี่ยง^[14][15]

สาเหตุ

เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจแต่ละเซลล์สื่อสารกันด้วยสัญญาณไฟฟ้า ซึ่งจะถูกรบกวนในผู้ที่มีอาการบรูกาด้า โรคนี้เป็นภาวะทางพันธุกรรม ซึ่งท้ายที่สุดแล้วเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอของบุคคล ซึ่งเรียกว่า การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ครั้งแรกที่อธิบายไว้ซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคบรูกาดาเกิดขึ้นในยีนที่รับผิดชอบเกี่ยวกับโปรตีนหรือช่องไอออนที่ควบคุมการไหลของไอออนโซเดียมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจซึ่งก็คือช่องโซเดียมของหัวใจ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ได้รับการอธิบายในเวลาต่อมาว่าเกี่ยวข้องกับโรคบรูกาดาจะส่งผลต่อกระแสโซเดียมในทางใดทางหนึ่งหรือส่งผลต่อกระแสไอออนิกอื่น ๆ^[8]

มีรายการปัจจัยต่าง ๆ มากมายที่สามารถสร้างรูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบบรูกาดา ซึ่งได้แก่ ยาบางชนิด ภาวะอิเล็กโทรไลต์ผิดปรกติ เช่น ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ (hypokalemia) และการลดลงของปริมาณเลือดที่ส่งไปยังบริเวณสำคัญของหัวใจ โดยเฉพาะช่องทางไหลออกของหัวใจห้องล่างขวา (Ventricular outflow tract)^[8] ยาที่มีส่วนเกี่ยวข้อง ได้แก่ ยาป้องกันภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เช่น ฟลีคาไนด์ เวอราพามิล และโพรพาโนลอล ยาต้านอาการซึมเศร้า เช่น อะมิทริปไทลีน และยาที่เพิ่มสัญญาณประสาทอัตโนมัติ เช่น แอซิติลโคลีน

รูปแบบของ ECG ยังสามารถสังเกตุได้หลังจากการใช้ แอลกอฮอล์หรือโคเคน มากเกินไป^[8]

ดูเพิ่มเติม

• <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia" rel="mw:ExtLink" title="Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia" class="cx-link" data-linkid="462">Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia</a>
• <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Sudden_arrhythmic_death_syndrome" rel="mw:ExtLink" title="Sudden arrhythmic death syndrome" class="cx-link" data-linkid="464">Sudden arrhythmic death syndrome</a>