Loading AI tools
จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
โรคบรูกาด้า หรือ โรคใหลตาย (อังกฤษ: Brugada syndrome (ย่อ: BrS)) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม กล่าวคือสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ คุณสมบัติทางไฟฟ้าของเซลล์เนื้อเยื่อหัวใจผิดปรกติ อันเนื่องมาจากความผิดปรกติของช่องไอออนทำงานผิดปรกติ[2] ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะและการเสียชีวิตจากหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน[2] ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีอาการหมดสติชั่วคราว[2] หัวใจเต้นผิดจังหวะสามารถพบในผู้ที่มีโรคบรูกาด้า มักเกิดขึ้นขณะพักผ่อน[1][5] ซึ่งอาการเหล่านี้สามารถถูกกระตุ้นโดยอาการไข้[1][5]
| Brugada syndrome | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | Sudden unexplained nocturnal death syndrome, bangungut, pokkuri death syndrome[1] |
 | |
| คลื่นไฟฟ้าหัวใจของผู้ป่วยโรคบรูกาด้า | |
| สาขาวิชา | หทัยวิทยา |
| อาการ | หมดสติ, ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน[2] |
| การตั้งต้น | วัยผู้ใหญ่[2] |
| สาเหตุ | พันธุกรรม, ยาบางชนิด[2] |
| ปัจจัยเสี่ยง | มีประวัติครอบครัวเป็นโรค, มีเชื้อสายเอเชีย, เพศชาย[1][2] |
| วิธีวินิจฉัย | การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG), การตรวจพันธุกรรม[2][3] |
| โรคอื่นที่คล้ายกัน | ภาวะหัวใจส่งกระแสไฟฟ้าที่ผิดปกติ, กล้ามเนื้อหัวใจฝ่อกว่าปกติ, โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน[3] |
| การรักษา | การสังเกตอาการ, การฝังเครื่องกระตุกไฟฟ้าหัวใจอัตโนมัติ (ICD)[3][4] |
| ความชุก | 1 ต่อ 2000[1] |
| การเสียชีวิต | ร้อยละ 8 ของภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน[2] |
ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยโรคบรูกาด้า มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ด้วย[2] บางกรณีอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่หรืออาจจากยาบางชนิด[1] ซึ่งยีนที่มีส่วนเกี่ยวข้องมากที่สุดคือ SCN5A ซึ่งเปลี่ยนรหัสพันธุกรรมของช่องโซเดียม (sodium channel) ของหัวใจ[6] โดยทั่วไปการวินิจฉัยจะทำโดยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) อย่างไรก็ตาม ความผิดปรกติอาจไม่ปรากฏต่อเนื่อง[2] อาจใช้ยาเช่น Ajmaline เพื่อตรวจดูการเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ[2] รูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่คล้ายกันอาจพบเห็นได้ในภาวะอิเล็กโทรไลต์ผิดปรกติบางชนิด[7] หรือการขาดเลือดไปเลี้ยงหัวใจ[8]
ยังไม่มีการรักษาโรคบรูกาดาชัดเจน[3] ผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันอาจได้รับการรักษาโดยใช้การฝังเครื่องกระตุกไฟฟ้าหัวใจอัตโนมัติ (ICD)[4] ในกลุ่มที่ไม่มีอาการ ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตจะต่ำกว่ามาก และวิธีรักษากลุ่มนี้ยังไม่ชัดเจนนัก[3][9] ยาไอโซพรีนาลีน (isoproterenol) อาจใช้ในระยะสั้นสำหรับผู้ที่มีอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตบ่อยครั้ง ในขณะที่ยาควินิดีน (Quinidine) อาจใช้ในระยะยาวได้[3][10] อาจแนะนำให้ทำการทดสอบสมาชิกในครอบครัว[3]
โรคนี้ส่งผลต่อผู้คน 1 ถึง 30 คน ใน 10,000 คน[2] พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงและในผู้ที่มีเชื้อสายเอเชีย[1][2] มักเริ่มมีอาการเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่[2] ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย แอนเดรีย นาวา (Andrea Nava) และโบร์โตโล มาร์ตินี (Bortolo Martini) ในเมืองปาโดวาในปี ค.ศ. 1989[11] ซึ่งโรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตาม เปโดร บลูกาด้า (Pedro Brugada) และโจเซป บลูกาด้า (Josep Brugada) ซึ่งทั้งสองเป็นนักหทัยวิทยาชาวสเปน ซึ่งได้อธิบายภาวะนี้ในปี ค.ศ. 1992[3][12] และเฉิน เชียวหยุน (Chen Qiuyun) ได้อธิบายความผิดปกติทางพันธุกรรมของช่อง SCN5A (SCN5A channels) เป็นคนแรก[13]
แม้ว่าผู้ป่วยโรคบรูกาด้าจำนวนมากจะไม่มีอาการใด ๆ ก็ตาม แต่โรคบรูกาด้าอาจทำให้เป็นลมหรือเสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน อันเนื่องมาจากจังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติอย่างร้ายแรง เช่น ภาวะหัวใจห้องล่างเต้นแผ่วระรัวหรือภาวะหัวใจห้องล่างเต้นเร็วผิดปรกติ[9] อาการหมดสติอาจเกิดจากจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปรกติชั่วขณะหนึ่งซึ่งในเวลาต่อมาก็กลับมาเป็นจังหวะปรกติ หากจังหวะการเต้นของหัวใจที่อันตรายไม่หยุดลงเองและไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วยอาจเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันจนถึงแก่ชีวิตได้ อย่างไรก็ตาม อาการหมดสติอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ที่มีอาการบรูกาดา แม้ว่าจังหวะการเต้นของหัวใจจะปรกติก็ตาม เนื่องจากความดันโลหิตลดลงอย่างกะทันหัน ซึ่งเรียกว่าภาวะเป็นลมจากรีเฟล็กซ์ (reflex syncope)[2]
จังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปรกติซึ่งพบในกลุ่มอาการบรูกาด้า มักเกิดขึ้นในขณะพักผ่อน หลังอาหารมื้อหนัก และแม้กระทั่งขณะนอนหลับ[5] สถานการณ์เหล่านี้มีความเชื่อมโยงกับช่วงที่เส้นประสาทเวกัสถูกกระตุ้น ซึ่งเรียกว่าช่วงมีการเพิ่มสัญญาณประสาทอัตโนมัติ (Vagal tone) อัตราการเต้นของหัวใจที่ผิดปรกติอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างมีไข้ และหลังจากดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป ยาที่ออกฤทธิ์ปิดกั้นช่องโซเดียม (Sodium channel blocker) ซึ่งมักใช้ในการรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ อาจทำให้แนวโน้มที่จะเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในผู้ป่วยที่เป็นโรคบรูกาดาแย่ลงได้ และควรหลีกเลี่ยง[14][15]
เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจแต่ละเซลล์สื่อสารกันด้วยสัญญาณไฟฟ้า ซึ่งจะถูกรบกวนในผู้ที่มีอาการบรูกาด้า โรคนี้เป็นภาวะทางพันธุกรรม ซึ่งท้ายที่สุดแล้วเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอของบุคคล ซึ่งเรียกว่า การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ครั้งแรกที่อธิบายไว้ซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคบรูกาดาเกิดขึ้นในยีนที่รับผิดชอบเกี่ยวกับโปรตีนหรือช่องไอออนที่ควบคุมการไหลของไอออนโซเดียมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจซึ่งก็คือช่องโซเดียมของหัวใจ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ได้รับการอธิบายในเวลาต่อมาว่าเกี่ยวข้องกับโรคบรูกาดาจะส่งผลต่อกระแสโซเดียมในทางใดทางหนึ่งหรือส่งผลต่อกระแสไอออนิกอื่น ๆ[8]
มีรายการปัจจัยต่าง ๆ มากมายที่สามารถสร้างรูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบบรูกาดา ซึ่งได้แก่ ยาบางชนิด ภาวะอิเล็กโทรไลต์ผิดปรกติ เช่น ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ (hypokalemia) และการลดลงของปริมาณเลือดที่ส่งไปยังบริเวณสำคัญของหัวใจ โดยเฉพาะช่องทางไหลออกของหัวใจห้องล่างขวา (Ventricular outflow tract)[8] ยาที่มีส่วนเกี่ยวข้อง ได้แก่ ยาป้องกันภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เช่น ฟลีคาไนด์ เวอราพามิล และโพรพาโนลอล ยาต้านอาการซึมเศร้า เช่น อะมิทริปไทลีน และยาที่เพิ่มสัญญาณประสาทอัตโนมัติ เช่น แอซิติลโคลีน
รูปแบบของ ECG ยังสามารถสังเกตุได้หลังจากการใช้ แอลกอฮอล์หรือโคเคน มากเกินไป[8]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
