ลักษณะปรากฏ

ระวังสับสนกับ ลักษณะทางพันธุกรรม

ในสิ่งมีชีวิต ลักษณะปรากฏ หรือ ฟีโนไทป์^[1] หรือ ลักษณะสืบสายพันธุ์^[2] (อังกฤษ: phenotypic trait, trait) เป็นรูปแบบฟิโนไทป์หนึ่งโดยเฉพาะที่สามารถสังเกตเห็นได้^[3] ซึ่งกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อมของสิ่งมีชีวิต^[4] ยกตัวอย่างเช่น สีตาเป็นลักษณะหนึ่ง (character) ของสิ่งมีชีวิต ในขณะที่ตาสีดำ สีฟ้า สีน้ำตาล เป็นต้น จะเป็น "ลักษณะปรากฏ/ลักษณะสืบสายพันธุ์" (trait) กล่าวอีกอย่างก็คือ เป็นลักษณะปรากฏทางกายหรือทางพฤติกรรมที่สามารถสังเกตได้ของสิ่งมีชีวิต ซึ่งเกิดจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อมในช่วงพัฒนาการ^[5]

ตาสีเทาแท้

นิยาม

ฟีโนไทป์เป็นการแสดงออกของยีนที่ชัดเจนและเห็นได้ ตัวอย่างของลักษณะปรากฏก็คือสีผม คือ ยีนเป็นตัวควบคุมสีผมโดยเป็นส่วนของจีโนไทป์ โดยสีผมจริง ๆ ที่มองเห็นก็เรียกว่าฟีโนไทป์/ลักษณะปรากฏ ซึ่งเป็นลักษณะทางกายภาพของสิ่งมีชีวิต ที่ควบคุมโดยกรรมพันธุ์บวกกับแรงกดดันจากสิ่งแวดล้อม^[6]

ลักษณะปรากฏอาจเป็นลักษณะหรือค่าวัดอะไรบางอย่างโดยเฉพาะของสิ่งมีชีวิต แต่ลักษณะที่มีประโยชน์ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะมีรูปแบบที่ต่างกันระหว่างหน่วยสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ

ลักษณะที่มองเห็นเป็นผลในที่สุดของกระบวนการทางโมเลกุลและชีวเคมี ในกรณีโดยมาก ข้อมูลจะเริ่มจากดีเอ็นเอที่ถ่ายไปยังอาร์เอ็นเอแล้วแปลงเป็นโปรตีน (ซึ่งในที่สุดก็มีผลต่อโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิต) ดังที่กล่าวโดยนักชีววิทยาชาวอังกฤษผู้ได้ร่วมค้นพบดีเอ็นเอ ดร. ฟรานซิส คริกว่า นี่เป็นหลักศูนย์กลาง (central dogma) ของอณูชีววิทยา

การถ่ายโอนข้อมูลเช่นนี้อาจตามได้ในเซลล์ จากดีเอ็นเอในนิวเคลียส ไปยังไซโทพลาซึม ไปสู่ไรโบโซมและร่างแหเอนโดพลาซึม และในที่สุดสู่กอลจิคอมเพล็กซ์ ซึ่งอาจบรรจุผลิตภัณฑ์ที่ได้เพื่อส่งออกนอกเซลล์ เข้าไปในเนื้อเยื่อและอวัยวะของสิ่งมีชีวิต แล้วในที่สุดก็มีผลทางสรีรภาพที่ก่อให้เกิดลักษณะปรากฏ

ในสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์

กำเนิดทางพันธุกรรม

หน่วยที่สามารถสืบทอดได้และมีอิทธิพลต่อฟีโนไทป์เรียกว่ายีน ซึ่งเป็นส่วนของโครโมโซม ซึ่งก็เป็นลำดับดีเอ็นเอและโปรตีนยาวเหยียดที่อัดแน่นเป็นอย่างดี (โดยอาศัย histone) จุดอ้างอิงที่สำคัญบนโครโมโซมก็คือเซนโทรเมียร์ เพราะระยะทางของยีนจากเซนโทรเมียร์เรียกว่าโลคัสของยีน หรือตำแหน่งของยีนบนแผนที่ดีเอ็นเอ

นิวเคลียสของเซลล์แบบดิพลอยด์จะมีโครโมโซมเป็นคู่ ที่โดยมากเหมือนกันคือมียีนเดียวกันที่โลคัสเดียวกัน ฟีโนไทป์ต่าง ๆ มีเหตุจากรูปแบบยีนที่ต่าง ๆ กันที่เรียกว่า อัลลีล ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในหน่วยสิ่งชีวิตหนึ่ง ๆ แล้วสืบทอดไปยังลูกหลานรุ่นต่อ ๆ ไป

การแสดงออกของยีนแบบเม็นเดิล

ยีนหนึ่ง ๆ เป็นเพียงแค่ลำดับดีเอ็นเอ และรูปแบบที่ต่าง ๆ กันก็เรียกว่าอัลลีล ซึ่งอาจต่างกันอย่างสำคัญแล้วสร้างอาร์เอ็นเอที่ต่าง ๆ กัน

ดังนั้น อัลลีลต่าง ๆ ร่วมกันสามารถสร้างลักษณะปรากฏที่ต่างกันผ่านการถ่ายโอนข้อมูลดังที่กล่าวไปแล้ว ยกตัวอย่างเช่น ถ้าอัลลีลบนโครโมโซมคู่เหมือน (homologous chromosome) สัมพันธ์กันแบบเด่นธรรมดา ๆ (simple dominance) ลักษณะปรากฏที่มีเหตุจากอัลลีลที่ "เด่น" ก็จะปรากฏในสิ่งมีชีวิตนั้น

เกรกอร์ เม็นเดิลเป็นผู้บุกเบิกสาขาพันธุศาสตร์แบบปัจจุบัน งานวิเคราะห์ที่ดังที่สุดของเขาเป็นเรื่องลักษณะปรากฏแบบเด่นธรรมดา ๆ เขาได้ระบุว่า หน่วยที่สืบทอดได้ ซึ่งปัจจุบันเราเรียกว่ายีน เกิดเป็นคู่ ๆ เครื่องมืออย่างหนึ่งที่เขาใช้คือสถิติ เขาได้ทำงานนี้นานก่อนที่เจมส์ วัตสัน และฟรานซิส คริก จะได้เสนอแบบจำลองดีเอ็นเอ

กระบวนการชีวเคมีของความเด่นและการแสดงออกเป็นฟิโนไทป์

ลักษณะทางชีวเคมีของโปรตีนมัธยันตร์ต่าง ๆ จะกำหนดว่าพวกมันจะมีอันตรกิริยากันอย่างไรในเซลล์ ดังนั้น ชีวเคมีจึงพยากรณ์ว่า การรวมผสมอัลลีลเช่นไร จึงจะทำให้เกิดลักษณะปรากฏเช่นไร การแสดงออกในรูปแบบอื่น ๆ ในสิ่งมีชีวิตดิพลอยด์รวมทั้ง incomplete dominance, codominance, และ multiple alleles

incomplete dominance เป็นภาวะที่อัลลีลทั้งสองไม่ได้เด่นกว่ากันและกันในเฮเทอโรไซโกตหนึ่ง ๆ ดังนั้น ฟีโนไทป์ที่แสดงออกจึงเป็นภาวะในระหว่าง และจึงสามารถบอกได้ว่า เฮเทอโรไซโกตนั้น ๆ มีอัลลีลทั้งสอง^[7] Codominance หมายถึงความสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลที่ทั้งสองล้วนเด่นร่วมกัน และจะแสดงออกในเฮเทอโรไซโกตนั้น ๆ ซึ่งก็คือฟีโนไทป์ทั้งสองจะปรากฏร่วมกัน^[8]

ส่วน Multiple alleles หมายถึงสถานการณ์ที่มีอัลลีลสามัญมากกว่า 2 แบบสำหรับยีนหนึ่ง ๆ หมู่โลหิตในมนุษย์เป็นตัวอย่างคลาสสิกอย่างหนึ่ง โปรตีนในเลือดที่จัดเป็นระบบ ABO สำคัญในการกำหนดหมู่โลหิตในมนุษย์ ซึ่งก็จะกำหนดด้วยอัลลีลต่าง ๆ ที่โลคัสหนึ่ง^[9]

เชิงอรรถและอ้างอิง

1. "phenotype", ศัพท์บัญญัติอังกฤษ-ไทย, ไทย-อังกฤษ ฉบับราชบัณฑิตยสถาน (คอมพิวเตอร์) รุ่น ๑.๑ ฉบับ ๒๕๔๕, (วิทยาศาสตร์) ลักษณะปรากฏ, ฟีโนไทป์
2. "trait", ศัพท์บัญญัติอังกฤษ-ไทย, ไทย-อังกฤษ ฉบับราชบัณฑิตยสถาน (คอมพิวเตอร์) รุ่น ๑.๑ ฉบับ ๒๕๔๕, (แพทยศาสตร์) ลักษณะสืบสายพันธุ์
3. Smith, AD, บ.ก. (2000). Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology (Revised ed.). Oxford University Press. p. 653. ISBN 0-19-850673-2. trait - any observable, phenotypic feature of a developing or developed individual
4. Wood, Bernard, บ.ก. (2011). Wiley-Blackwell Encyclopedia of Human Evolution. Wiley-Blackwell. p. 616. ISBN 978-1-4051-5510-6. phenotype - All the observable characteristics of a living thing, from its molecular structure up to its overall size and shape. The phenotype is determined by complex interactions between the genotype and the environment
5. Mai, Larry L; Owl, Marcus Young; Kersting, M Patricia (2005). phenotype. The Cambridge Dictionary of Human Biology and Evolution. Cambridge University Press. p. 409. ISBN 978-0-521-66486-8. 1. observable physical or behavioral properties of an organism that are produced by the interaction of genotype and environment during growth and development; appearance.{{cite book}}: CS1 maint: uses authors parameter (ลิงก์)
6. Campbell, Neil; Reece, Jane (March 2011) [2002], "14", Biology (Sixth ed.), Benjamin Cummings
7. Bailey, Regina. "What is incomplete dominance". About.com.
8. McClean, Philip. "Variations to Mendel's First Law of Genetics".
9. Unknown. "Multiple Alleles". คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ July 21, 2015. สืบค้นเมื่อ 2017-08-30.

ข้อมูลอื่น

• Lawrence, Eleanor (2005) Henderson's Dictionary of Biology. Pearson, Prentice Hall. ISBN 0-13-127384-1
• Campbell, Neil; Reece, Jane (March 2011) [2002], "14", Biology (Sixth ed.), Benjamin Cummings