From Wikipedia, the free encyclopedia
பிராடர்-வில்லி நோய்த்தொகை (Prader–Willi syndrome) (PWS) என்பது சில குறிப்பிட்ட மரபன்களின் செயலிழப்பால் ஏற்படும் ஒரு மரபியல் கோளாறு ஆகும்.[3] புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் இதன் அறிகுறிகளாக வலிவற்ற தசை, மிகக் குறைவான ஊட்டம், மெதுவான வளர்ச்சி ஆகியன அமையும்[3] குழந்தையில் இருந்தே கடும்பசி கொண்டிருப்பதால் உடற்பருமன் மிகவும் கூடுதலாக அமையும்; உடன் இரண்டாம் வகை நீரிழிவு நோயும் ஏற்படும்.[3] மிக்க் குறைந்த நிலையில் இருந்து மிதமான அறிதிறன் அழிவும் நடத்தைச் சிக்கல்களும் அமையும்.[3] இவர்களது நெற்றி குறுகலாகவும் கையும் காலும் குட்டையாகவும் உயரம் குள்ளமாகவும் தோல் வெளிர் நிறத்திலும் அமைவதோடு கருவளம் குன்றி, குழந்தைகளும் அமைய வாய்ப்பில்லை.[3]
| பிராடர் – வில்லி நோய்த்தொகை | |
|---|---|
| இலாப்கர்ட் வில்லி நோய்த்தொகை, பிராடர் நோய்த்தொகை, பிராட்ர் இலாப்கார்ட் வில்லி பிராங்கன் நோய்த்தொகை[1] | |
 | |
| பிராடர்-வில்லி நோய்த்தொகையுள்ள எட்டு அகவைப் பையன்,[2] பருமனான உடற்பான்மையோடு | |
| உச்சரிப்பு | |
| வகைப்பாடு மற்றும் வெளிச்சான்றுகள் | |
| சிறப்பு | மருத்துவ மரபியல், உள நோயியல், குழந்தை மருத்துவம் |
| நோய்களின் தரவுத்தளம் | 10481 |
| பேசியண்ட் ஐ.இ | பிராடர் – வில்லி கூட்டறிகுறி |
இந்நோய்த்தொகை 74% அளவுக்குத் தந்தையின் குறுமவகம் 15 இன் நீக்கத்தால் உருவாகிறது.[3] In another 25% of cases the person has two copies of chromosome 15 from their mother and none from their father.[3] இவர்களில் 25% அளவுக்கு தாயின் குறுமவகம் 15 இல் இரு பகுதிகளும் தந்தையின் குறுமவகம் 15 இல் எப்பகுதியும் இல்லாமலும் இருக்கிறது. தாயின் குறுமவகப் பகுதிகளின் மரபியல் பதிவு செயலற்று இருப்பதால் அவற்றின் செயல்படும் மரபன் படிகள் அமைவதில்லை.[3] இது பொதுவாக மரபாக ஏற்படுவதில்லை என்றாலும் தொடக்கநிலை வளர்ச்சியின்போதோ அல்லது முட்டையும் விந்தும் உருவாகும்போதோ மரபியல் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன.[3] இதில் இடர்க் காரணிகள் ஏதும் அமைவதில்லை.[4] ஏற்கெனவே ஒரு குழந்தை இந்நோய்த்தொகையுடன் பிறந்திருந்தால் மறு குழந்தை இந்நோய்த்தொகை அமைய 1% அளவுக்கும் குறைவான வாய்ப்பே உள்ளது.[4] இதையொத்த இயங்கமைவு ஏஞ்சல்மன் நோய்தொகையில் ஏற்படுகிறது. பின்னதில் தாயின் குறைபாடு உள்ள குறுமவகம் 15 உடன் தந்தையின் குறுமவகம் 15 இன் இருபடிகள் அமைகின்றன.[5][6]
பிராடர்-வில்லி நோய்த்தொகைக்கு மருத்துவம் ஏதும் கிடையாது.[7] என்றாலும் தொடக்கநிலையில் மருத்துவம் தந்தால், பலன் கிடைக்க வாய்ப்புள்ளது.[7] புதிதாகப் பிறந்த குழவிகளின் உணவூட்டச் சிக்கல்களை உணவைக் குழல்வழி தந்து தீர்க்கலாம்.[8] மூன்றாம் அகவையில் இருந்தே மிகச் சரியான உணவுக் கட்டுபாடும் உடற்பயிற்சித் திட்டமும் தேவைப்படும்.[8] வளர்ச்சி இயக்குநீர் (இசைம) மருத்துவமும் நல்ல பலன் தருகிறது.[8] சில நடத்தைச் சிக்கல்களைத் தீர்க்க, அறவுறை வழியும் மருந்துகளும் உதவி புரியலாம்.[8] விடலைப் பருவத்தில் குழு இல்லங்கள் காட்டயத் தேவையாகும்.[8]
இந்நோய்த்தொகை 30,000 முதல் 10,000 இல் ஒருவருக்கு ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.[3] இது ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் சமநிலையில் ஏற்படும்.[4] இது 1956 இல் இதை விவரித்த ஆந்திரியா பிராடர், என்றிச் வில்லி, அலெக்சிசு இலப்கார்ட் பெயைல் வழங்குகிறது.[1] இதை 1887 இலேயே ஜான் இலாங்டன் டவுன் விவரித்துள்ளார்.[9][10]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
