பிஆர்சிஏ2 (BRCA2, , பிரெக்கா;[1] மார்பகப் புற்றுநோய் 2, முன்னதான துவக்கம்) என்பது மனிதரில் டி. என். ஏ.வை சீராக்கும் மார்பகப் புற்றுநோய் வகை 1 ஏற்குமை புரதம் எனப்படும் புரதத்தை உருவாக்குகின்ற கண்காணிப்பு மரபணு ஆகும்.[2] பிரெக்கா2 புற்றுக்கட்டி அடக்கும் மரபணுக் குடும்பத்தைச் சார்ந்ததாகும்.[3][4] முழுமையான மரபணுத்தொகைத் தரவுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ள பெரும்பாலான பாலூட்டிகளில் இவற்றின் ஒத்துருக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன.[5] இந்த மரபணுத் தொடர்பான புரதம் நிறப்புரி சிதைவுகளை சீராக்குவதில் பங்கு பற்றுகின்றன.[6]
விரைவான உண்மைகள் BRCA2 repeat, அடையாளங்கள் ...
BRCA2 repeat |
|
crystal structure of a rad51-brca2 brc repeat complex |
அடையாளங்கள் |
குறியீடு |
BRCA2 |
Pfam |
PF00634 |
InterPro |
IPR002093 |
SCOP |
1n0w |
|
மூடு
விரைவான உண்மைகள் BRCA-2 helical, அடையாளங்கள் ...
BRCA-2 helical |
|
structure of a brca2-dss1 complex |
அடையாளங்கள் |
குறியீடு |
BRCA-2_helical |
Pfam |
PF09169 |
InterPro |
IPR015252 |
SCOP |
1iyj |
|
மூடு
விரைவான உண்மைகள் BRCA2, oligonucleotide/oligosaccharide-binding, domain 1, அடையாளங்கள் ...
BRCA2, oligonucleotide/oligosaccharide-binding, domain 1 |
|
structure of a brca2-dss1 complex |
அடையாளங்கள் |
குறியீடு |
BRCA-2_OB1 |
Pfam |
PF09103 |
InterPro |
IPR015187 |
SCOP |
1iyj |
|
மூடு
விரைவான உண்மைகள் BRCA2, oligonucleotide/oligosaccharide-binding, domain 3, அடையாளங்கள் ...
BRCA2, oligonucleotide/oligosaccharide-binding, domain 3 |
|
structure of a brca2-dss1 complex |
அடையாளங்கள் |
குறியீடு |
BRCA-2_OB3 |
Pfam |
PF09104 |
InterPro |
IPR015188 |
SCOP |
1iyj |
|
மூடு
விரைவான உண்மைகள் Tower domain, அடையாளங்கள் ...
Tower domain |
|
structure of a brca2-dss1 complex |
அடையாளங்கள் |
குறியீடு |
Tower |
Pfam |
PF09121 |
InterPro |
IPR015205 |
SCOP |
1mje |
|
மூடு
பிரெக்கா2 மரபணு மனிதரில் 13ஆம் நிறப்புரியின் நீளமான பகுதியில் உள்ள (q) 12.3 (13q12.3)இல் அமைந்துள்ளது.[2] இதன் முதல் படியாக்கத்தை மைரியட் ஜெனடிக்சு அறிவியலாளர்கள் உருவாக்கினர்.[7]
பிரெக்கா1 அல்லது பிரெக்கா2 மரபணு மாற்றமடைந்த நோயாளிகளுக்கு புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்புக்களை கண்டறியும் காப்புரிமைகள் மைரியட் ஜெனடிக்சு நிறுவனத்திடம் உள்ளது.[8][9] இந்த சோதனைகளை தான் மட்டுமே வழங்கும் வணிக அமைப்பினால் 1994இல் சிறிய நிறுவனமாக இருந்த மைரியட் 2012இல் ஆண்டுக்கு $500மில்லியன் வருமானமுள்ள பொதுப்பங்கு நிறுவனமாக உயர்ந்துள்ளது.[10] இச்சோதனைக்கான மிக உயரிய விலை சர்ச்சையைக் கிளப்பியுள்ளது; மேலும் இதன் சோதனை முடிவுகளை மற்ற ஆய்வகங்கள் மூலமாக சரிபார்க்கும் தன்மை இல்லாத குறைகளும் எழுந்தன. இவற்றையடுத்து இந்த நிறுவனத்தை எதிர்த்து மூலக்கூற்று நோய்க்குறியியல் சங்கம் வழக்கு தொடுத்துள்ளது.[11]
Wooster R, Neuhausen SL, Mangion J, Quirk Y, Ford D, Collins N, Nguyen K, Seal S, Tran T, Averill D, et al (September 1994). "Localization of a breast cancer susceptibility gene, BRCA2, to chromosome 13q12-13". Science 265 (5181): 2088–90. doi:10.1126/science.8091231. பப்மெட்:8091231. US patent 5837492, Tavtigian SV, Kamb A, Simard J, Couch F, Rommens JM, Weber BL, "Chromosome 13-linked breast cancer susceptibility gene", issued 1998-11-17, assigned to Myriad Genetics, Inc., Endo Recherche, Inc., HSC Research & Development Limited Partnership, Trustees of the University of Pennsylvaina US patent 5747282, Skolnick HS, Goldgar DE, Miki Y, Swenson J, Kamb A, Harshman KD, Shattuck-Eidens DM, Tavtigian SV, Wiseman RW, Futreal PA, "7Q-linked breast and ovarian cancer susceptibility gene", issued 1998-05-05, assigned to Myriad Genetics, Inc., The United States of America as represented by the Secretary of Health and Human Services, and University of Utah Research Foundation US patent 5837492, Tavtigian SV, Kamb A, Simard J, Couch F, Rommens JM, Weber BL, "Chromosome 13-linked breast cancer susceptibility gene", issued 1998-11-17, assigned to Myriad Genetics, Inc., Endo Recherche, Inc., HSC Research & Development Limited Partnership, Trustees of the University of Pennsylvaina