Loading AI tools
Från Wikipedia, den fria encyklopedin
Xeroderma pigmentosum är en autosomal recessiv genetisk sjukdom där DNA:s reparationssystem är muterat, och inte längre effektivt kan reparera DNA-skador till följd av ultaviolett ljus (UV).[1] I sjukdomens mest extrema form är all exponering för solljus förbjuden, oavsett hur lite.
Multipla basaliom och andra hudtumörer återfinns redan hos unga individer och i en sådan utsträckning att skivepitelcancer och metastaserande maligniteter[2] tillhör två av de vanligaste dödsorsakerna. Sjukdomen kan drabba båda könen och alla etniciter.
Den vanligaste mutationen vid xeroderma pigmentosum är en autosomal recessiv genetisk skada i nucleotide excision repair (NER) systemet, ledande till en reducering eller eliminering av NER enzym.[3] Obehandlat gör detta att ultraviolett (UV) ljus kan ge DNA-skador i onkogener och/eller tumörsuppressorgener (ex. p53) som i sin tur kan ge upphov till olika typer av hudtumörer.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.