Loading AI tools
Från Wikipedia, den fria encyklopedin
XXYY-syndrom är en mycket ovanlig kromosomavvikelse som innebär att en man har två extra könskromosomer. Detta ger i varierande grad en intellektuell och motorisk funktionsnedsättning.
Normalt har en människa 46 kromosomer, varav två könskromosomer. En man med XXYY-syndrom har två extra kromosomer; en X och en Y. Syndromet kallas därför även 48,XXYY.
XXYY-syndrom brukar ses som en variant av Klinefelters syndrom. XXYY-syndrom ger dock fler och kraftigare symptom än XXY- syndrom (som är den vanligaste varianten av Klinefelter), framförallt när det gäller sociala färdigheter, inlärning och beteendestörningar.[1]. Inom forskningen vill man därför se XXYY-syndrom som en helt egen diagnos. Behandlingen är dock densamma, och styrs av vilka symtom man ser snarare än av diagnosen.
Symptomen kan variera avsevärt mellan olika personer med XXYY-syndrom. Alla har dock flera av nedanstående symptom: (procentsiffrorna anger ungefärlig förekomst)[2]
XXYY är mycket ovanlig, och drabbar någonstans mellan en av 17 000 till en av 50 000 pojkar som föds.[3] Det innebär att det i Sverige föds uppskattningsvis 1-3 barn med denna avvikelse varje år. Många får dock aldrig någon diagnos. Endast män kan drabbas eftersom det är förekomsten av minst en Y-kromosom som styr vilket biologiskt kön man får.
XXYY-syndrom diagnostiseras genom att göra en karyotyp. En sådan görs ofta som del i utredningen kring något av symptomen. En del barn får diagnosen som spädbarn för att de har fysiska symptom. En del får den när de börjar skolan då inlärningssvårigheter och ADHD-liknande symptom blir tydligare. Ytterligare andra får sin diagnos när de kommer upp i tonåren och puberteten uteblir eller avstannar. En betydande del av männen bedöms dock vara odiagnostiserade, ofta beroende på okunskap om syndromet och på att de fått någon annan diagnos som inte utretts vidare. [4]
Det finns inget botemedel mot själva syndromet. Däremot kan många av symptomen behandlas. Det vanligaste är att männen får testosterontillskott. Det ges i form av injektioner eller salva. Behandlingen bör starta i början av puberteten, och fortsätter sedan ofta livet ut. [4]
En viktig del av behandlingen är olika former av terapi, och att ge barnen möjlighet till utveckling utifrån deras förutsättningar.
Syndromet orsakas av en felaktig celldelning i samband med befruktning. Det finns inget som tyder på att ärftliga orsaker, föräldrarnas ålder eller yttre faktorer påverkar risken för att drabbas av XXYY-syndrom. [2]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
