Loading AI tools
Från Wikipedia, den fria encyklopedin
Pfeiffers syndrom är ett syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar i ansikts- och huvudskelettet som uppkommer för att skallens sömmar slutits för tidigt under fostertiden, vilket kallas kraniosynostos. Drabbade har ett karaktäristiskt utseende med vattenskalle, korta tummar och stortår, och utstående, nedsluttande ögon. Syndromet uppkommer till följd av en mutation på genen FGFR2 på kromosom 10 (10q25q26), vilket också kan ge andra, liknande syndrom. Sjukdomen är autosomalt dominant ärftlig.[1]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.