Isovaleriansyrauri
From Wikipedia, the free encyclopedia
Isovaleriansyrauri (IVA) är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som klassificeras som en organisk acidemi (onormalt mycket vätejoner i blodet). Sjukdomen orsakas av en defekt av enzymet som bryter ner aminosyran leucin vilket leder till onormala nivåer av aminosyror och därmed en förhöjd surhet av blodet. Sjukdomen börjar vanligen visa symptom inom de första dagarna efter födseln.[1] Sjukdomen är väldigt ovanlig. I Sverige föds ungefär ett till två barn med sjukdomen varje år.[2] Isovaleriansyrauri delas in i två olika fenotyper. Akut neonatal typ leder snabbt till metabolisk acidos (blodet blir för surt) och ett livshotande tillstånd om ej behandlat. Kronisk intermittent typ ger symptom senare under barndomen som växlar mellan perioder av metaboliska symptom och asymtomatiska perioder (perioder då inga symptom upplevs)[3]. Långtidsbehandling för isovaleriansyrauri inkluderar proteinfattig kost samt glycintillskott(3 4)[3][4]