Glutarsyreuri typ 1
From Wikipedia, the free encyclopedia
Glutarsyreuri typ 1 (GA1) är en autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom[1]. Några av symptomen inkluderar ackumulering av glutarsyra i blodet, subdurala blödningar, dystoni, samt påverkan på det perifera nervsystemet[2]. GA1 dyker upp hos cirka 1/100 000 personer över hela världen och av totala andelen barn som har screenats i Sverige (480 000) har man upptäckt att 3 av de har GA1. Dessa siffror kan dock vara lägre än det faktiska antalet, bland annat på grund av att de kan ha GA1 men saknar diagnos och är symtomfria, p.g.a. att de inte har en lika allvarlig variant[3].