From Wikipedia, the free encyclopedia
Галактоземија је ензимопатија као грешка у метаболизму због недостатка ензима фосфогалактозе уридил-трансферазе која катализује прелазак фосфат-галактозе у фосфат-глукозу која улази у јетрин метаболизам угљених хидрата. Услед недостатка овог ензима не може да се користи галактоза из млека, што је раније доводило до смрти новорођенчади. Сада се то спречава избацивањем галактозе из исхране такве деце.[1]
| Галактоземија | |
|---|---|
 | |
| Галатоза | |
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Специјалност | ендокринологија |
| МКБ-10 | E74.2 |
| МКБ-9-CM | 271.1 |
| OMIM | 230400 606999 Epimerase Deficiency Galactosemia 230350 606953 |
| MedlinePlus | 000366 |
| eMedicine | ped/818 |
| Patient UK | Галактоземија |
| MeSH | D005693 |
| GeneReviews | |
Наслеђује се аутозомно-рецесивно као мутација гена лоцираног на кратком краку хромозома 9. Болест је ретка - инциденција је 1:80 000.
Болест се манифестује:
Болест се испољава после узимања млека које садржи лактозу. Прво се јављају акутни поремећаји, повраћање и пролив, затим слабо напредовање, жутица са некоњугованом хипербилирубинемијом и хемолиза, а после тога хепатомегалија (увећање јетре), цироза, катаракта и ментална ретардација. У току неколико дана се развија и дисфункција тубула са хипераминоацидуријом, албуминуријом и мелитуријом (која је последица галактозурије, а не гликозурије).
Болест се дијагностикује налазом повећаних концентрација галактозе у крви и потврђује смањеном активношћу ензима трансферазе у еритроцитима, фибробластима, леукоцитима или хепатоцитима.
Тестирање на галактоземију уведено је скоро свуда у свету: у већини европских земаља; САД, Јапану и Аустралији.
Ради се неколико врста тестова:
Галактоземија се лечи елиминацијом лактоза и галактозе из хране, специјалним дијетама, што резултира повлачењем акутних симптома и реналних поремећаја у току неколико дана. Новорођенче се лишава мајчиног млека које је за њега као отров и прелази на исхрану базирану на соји.
И поред терапије катаракта се слабије и непотпуно повлачи, док се застој у развоју и оваријална дисфункција задржавају, чак и после ране елиминације галактозе.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
