Албрајтова наследна остеодистрофија
From Wikipedia, the free encyclopedia
Албрајтова наследна остеодистрофија (акроним АНО) једна је од наследних болести, настала као последица инактивације мутације ГНАС1 гена. Карактерише је округло лице, низак раст са здепастим хабитусом, брахидактилија, поткожна осификација и зубне аномалије. Може бити повезан са хормонском резистенцијом код пацијената са псеудохипопаратироидизмом типа 1а и 1ц и често је најчешче и први траг за његову дијагнозу. Поред тога, једна или више карактеристика АНО фенотипа могу бити присутне у другим поремећајима које треба разликовати од Албрајтове наследне остеодистрофије. Имајући наведено у виду важна је улога интерпрофесионалног тима у дијагностици и лечењу пацијената са Албрајтовом наследном остеодистрофијом.
Кратке чињенице Албрајтова наследна остеодистрофија, Синоними ...
Албрајтова наследна остеодистрофија | |
---|---|
Синоними | Albright's hereditary osteodystrophy |
Албрајтова наследна остеодистрофија има аутозомно доминантни образац наслеђивање | |
Симптоми | Калцификација хороидног плексуса, пуни образи[1] |
Узроци | Недостатак Гс алфа подјединице[2] |
Дијагностички метод | тест мокраће [3] |
Затвори