From Wikipedia, the free encyclopedia
Neuroakantocitoza je grupa genetskih poremećaja koja obuhvata četiri ozbiljne disfunkcije kretanja: horea-akantoctozu ili ChAc, Meklaudov sindrom ili MLS, Hantingtonovu bolest i neurodegeneraciju, za koje je zajednička karakteristika u krvnom razmazu pojava pogrešno oblikovanih crvenih krvnih ćelija (eritrocita) koje se nazivaju akantociti.[1]
Овај чланак је недовршен. |
Neuroakantocitoza | |
---|---|
Akantociti, iz periferne krvi, pod svetlosnom mikroskopijom. | |
Specijalnosti | neurologija , medicinska genetika |
Sindromi jezgrene neuroakanthocitoze, kod kojih su akantociti tipična karakteristika, su horea akantocitoza i Meklaudov sindrom. Akantociti se ređe vide u drugim stanjima, uključujući sindrom 2 sličnoe Huntingtonove bolesti (HDL2) i neurodegeneraciju povezanu sa pantotenat kinazom (PKAN).
Sindromi neuroakanthocitoze uzrokovani su nizom genetskih mutacija i proizvode različite kliničke karakteristike, ali prevashodno proizvode neurodegeneraciju mozga, tačnije bazalne ganglije.
Neuroakantocitoza je prvi put identifikovan 1950. godine kao Bassen-Kornzveig-ova bolest, ili Bassen-Kornzveig-ov sindrom, retki, autosomno recesivni poremećaj koji potiče od detinjstva i u kome telo ne proizvodi hilomikrone, lipoprotein niske gustine (LDL) i lipoprotein niske gustine (VLDL) ). Simptomi uključuju ataksiju, perifernu neuropatiju, pigmentozu retinitis i druge oblike nervnih disfunkcija.
Sindrom je prvi uočio severnoamerički lekar Frank Bassen, koji je kasnije u saradnji sa oftalmologom Abrahamom Kornzveigom utvrdio i opisao uzroke i simptome bolesti. Po rođenju obolela deca izgledaju normalno, ali obično tokom svoje prve godine ispoljavaju simptome.[2][3]
Američki internist Irvine M. Levine 1960. godine otkrio je drugi oblik neuroakantocitoye, Levine-Critchlei sindrom. Podatke o ovom otkriću objavio je u časopisuu Neurologija 1964, a 1968 1968.[4] Nakon toga, slične simptome je identifikovao i opisao britanski neurolog MacDonald Critchlei 1968. godine.[5] U oba slučaja lekari su opisali nasledni sindrom sa akantocitozom i neurološkim karakteristikama, ali sa normalnim serumskim lipoproteinom. Specifični simptomi su bili, grimase, poremećaji pokreta, otežano gutanje, loša koordinacija, hiporefleksija, horea i napade spazama u kojima su pacijenti često osakaćimali svoj jezike, usne i obraze. Bolesti su se javljale kod oba pola i obično su dijagnostikovane u dojenačkom periodu.[6]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.