Псеудопсеудохипопаратироидизам
From Wikipedia, the free encyclopedia
Псеудопсеудохипопаратироидизам (ППХП) је наследни поремећај, [1] назван по својој сличности са клиничком сликом псеудохипопаратироидизма. Термин се користи да опише стање код кога пацијент има фенотипски изглед псеудохипопаратиреоидизма типа 1а, али има (неочекивано за фенотип) нормалне лабораторијске анализе, укључујући калцијум и паратироидни хормон.[2]
Кратке чињенице Псеудопсеудохипопаратироидизам, Време појаве ...
Псеудопсеудохипопаратироидизам | |
---|---|
Време појаве | Пре рођења |
Трајање | Животни век |
Слична обољења | псеудохипопаратироидизам, хипопаратироидизам, Албрајтова наследна остеодистрофија |
Лечење | симптоматска, генетско саветовање |
Затвори
Може се сматрати варијантом Албрајтове наследне остеодистрофије (псеудохипопаратироидизам тип 1А без резистенције паратироидног хормона (ПТХ), што се често види у тој болести),[3] јер се манифестују са истом констелацијом знакова и симптома, укључујући низак раст, брахидактилију, поткожну калцификација и гојазност.