Патауов синдром
From Wikipedia, the free encyclopedia
Патауов синдром је облик хромозомопатије чији је узрок тризомија хромозома 13. Још се назива и тризомија Д. То је болест чији је узрок нумеричка аберација хромозома, тризомија хромозома 13 који припадају групи Д у кариотипу човјека. Ову тризомију је 1960. године први пут описао Клаус Патау.
Патауов синдром | |
---|---|
Синоними | Трисомија 13, трисомија Д |
![]() | |
Хромозом 13 | |
Изговор |
|
Специјалности | Медицинска генетика |
Попут свих недисјунктивних стања (као што су Даунов синдром и Едвардсов синдром), ризик од појаве овог синдрома у потомству се повећава са мајчиним узрастом током трудноће, при чему је просечна старост 31 година.[1] Просјечна учесталост овог синдрома, према подацима из међународне литературе, је између један на 10.000 и један на 21.700 новорођене дјеце.[2] И више од 90% беба рођених са овим синдромом умре током прве године. Најчешћи узроци смрти су кардиопулмонални застој, урођене болести срца и пнеумонија.