Едвардсов синдром
From Wikipedia, the free encyclopedia
Едвардсов синдром је болест узрокована нумеричком аберацијом хромозома, тризомијом хромозома 18. Описао га је Едвардс 1960. год. Учесталост овог синдрома у живорођеној популацији је 1:6000 при чему преовлађује женски пол.
Узроци тризомије 18 су:
- неодвајање хромозома 18 у мејози родитеља, што представља главни узрок
- уравнотежена транслокација једног родитеља,
- мозаицизам који даје знатно блажу клиничку слику
Главна обележја (фенотип)су као и код Патауовог синдрома вишеструке аномалије па већина деце умире одмах по рођењу док само око 10% преживи прву годину живота. Деца која живе дуже имају мање изражене аномалије органа, али имају наглашену менталну заосталост.
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
