Акутна повремена порфирија
From Wikipedia, the free encyclopedia
Акутна интермитентна порфирија (акроним АИП) редак је метаболички поремећај и једна је од порфирија, из групе наследних болести које укључују дефекте у метаболизму хема и резултује прекомерним лучењем порфирина и прекурсора порфирина.[1] Спада у групу најчешћих акутних порфирија.[2][3]
Акутна повремена порфирија | |
---|---|
Синоними | Swedish porphyria, pyrroloporphyria, intermittent acute porphyria |
Порфобилиноген | |
Специјалности | генетика |
Манифестује се епизодама болова у трбуху, неуропатијом и констипације, али, за разлику од већине типова порфирије, пацијенти са акутном интермитентном порфиријом немају осип по кожи.
Дијагноза акутне интермитентне порфиријом се може потврдити проналажењем повишеног нивоа порфобилиногена (>6 mg/L) на тесту мокраће током акутног напада.
Лечење зависи од симптома. Пацијенте који доживљавају тешке нападе, посебно оне са тешким неуролошким симптомима, треба лечити хематином.[4] Током напада, који углавном трају неколико дана, пацијентима је потребно симптоматско лечење бола и других манифестација.[5] Високе дозе глукозе могу инхибирати синтезу хема и корисне су за лечење благих напада.[4]