Mikrocefalija
zdravstveno stanje, v katerem se možgani ne razvijajo pravilno, kar ima za posledico glavo, ki je manjša kot običajno From Wikipedia, the free encyclopedia
Mikrocefalíja ali drobnoglávost pomeni v medicini nenormalno majhnost glave, ki nastane najpogosteje zaradi motenega razvoja možganov in je pogosto povezana z umsko manjzmožnostjo. Lahko je primarna ali sekundarna.[1] Pri primarni mikrocefaliji vzrok ni prepoznan in se običajno pojavlja v določenih družinah pri več članih, sekundarno mikrocefalijo pa povzroči zavrt razvoj možganov zaradi kromosomske anomalije, kot je downov sindrom, okužbe zarodka med nosečnostjo, na primer z virusom rdečk, zaradi presnovnih motenj, pomanjkanja kisika v možganih pred rojstvom ali po njem, ali pri izpostavljenosti zarodka teratogenim snovem, na primer alkoholu.[2] Drobnoglavost pogosto povzroči tudi zavrt motorični razvoj, lahko pa jo spremljajo tudi božjastni napadi.[3]
| Mikrocefalija (drobnoglavost) | |
|---|---|
 | |
| Slika lobanje normalne velikosti (levo) in bolnika z mikrocefalijo (desno) | |
| Specialnost | medicinska genetika |
| Klasifikacija in zunanji viri | |
| MKB-10 | Q02 |
| MKB-9 | 742.1 |
| OMIM | 251200 |
| DiseasesDB | 22629 |
| MedlinePlus | 003272 |
| MeSH | D008831 |
Drobnoglavost, prisotna že ob rojstvu, je praviloma povezana s stalno okvaro, če se pa razvija postnatalno, pa običajno predstavlja napredujočo nevrodegenerativno bolezen.[4]
Enotna merila za postavitev diagnoze ne obstajajo; običajno merilo je obseg glave, manjši za vsaj dvakratno vrednost standardnega odklona povprečne vrednosti za določeno starost in spol.[5][6]
Vzroki
Mikrocefalijo lahko povzročijo različni genetski ali okolijski dejavniki:[7]
- genetske motnje, kot so bolezen mačjega joka, downov sindrom, Rubinstein-Taybijev sindrom;[8]
- okužbe med nosečnostjo, na primer s citomegalovirusom, virusom rdečk ali toksoplazmo;[3][9]
- izpostavljenost zarodka teratogenim snovem, na primer alkoholu, kokainu ali nekaterim antiepileptičnim zdravilom;[3][10][9]
- premajhna oskrba zarodka s kisikom ali hranili.[11]
Znaki in simptomi
Poleg že navidez majhnega premera glave drobnoglavost pri otroku spremljajo še cvileč jok, neješčnost, krči, spastičnost okončin, hiperaktivnost, zastoj v razvoju (na primer pri govoru in gibanju), težave s koordinacijo in ravnotežjem in duševna manjrazvitost. Rast obraznih struktur je normalna, razvoj lobanje pa še naprej zaostaja, zaradi česar nastane nesorazmerno velik obraz z neizrazitim čelom in majhno, pogosto nagubano lobanjo.[12]
Sklici
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.