From Wikipedia, the free encyclopedia
BRCA1 (krajšava za breast cancer 1, angl. rak dojke 1) je prvi odkriti gen dovzetnosti za raka dojke.[1] Gre za tumor zavirajoči gen, ki zapisuje beljakovino tipa 1 dovzetnosti za raka dojke, odgovorno za popravljanje napak v DNK.[2] Prve dokaze o obstoju tega gena je predložila ameriška genetičarka Mary-Claire King leta 1990,[3] čez štiri leta pa so ga uspeli tudi prvikrat klonirati.[4][5]
Gen BRCA1 se izraža v celicah dojke in drugih tkivih, kjer pomaga pri popravljanju celične DNK ali pa povzroči celično smrt, kadar popravek DNK ni več mogoč. Če je okvarjen sam gen, se napake v DNK ne popravijo ustrezno, s čimer se poveča tveganje za vznik raka.[6][7]
V 5 do 10 % vseh primerov raka dojke gre za dedno obliko bolezni in od vseh dednih rakov dojk so ti posledica mutacij v genu BRCA1 v približno 20 do 40 % (v genu BRCA2 v 10 do 35 %). Pojavnost raka dojk je pri nosilkah/-cih mutacij v genu BRCA1 okrog 50 %, pri njih pa je povečano tudi tveganje za nastanek raka jajčnika, debelega črevesa in prostate.[8]
Humani gen BRCA1 se nahaja na dolgem kraku kromosoma 17, na regiji 2 in pasu 1 (od baznega para 38.429.551 do baznega para 38.551.283(karta)). Ortologe BRCA1[9] so identificirali pri večini sesalcev, za katere so na voljo celotni genomi.
Beljakovina BRCA1 vsebuje naslednje domene:[10]
Beljakovina vsebuje tudi motiv jedrnega lokalizacijskega signala in motiv jedrnega izvoznega signala.[11]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.