![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4d/Philadelphia_Chromosom.svg/langsl-640px-Philadelphia_Chromosom.svg.png&w=640&q=50)
Kromosom Filadelfija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Kromosom Filadelfija, tudi kromosom Philadelphia ali kromosom Ph, je akrocentrični kromosom 22, ki je izgubil del daljše ročice q, z njeno translokacijo na kromosom 9, najden pri bolniku s kronično mieloično levkemijo.[1] Kromosom je bil prvič opisan leta 1960 in nosi ime po mestu, kjer so ga odkrili.[2]
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4d/Philadelphia_Chromosom.svg/320px-Philadelphia_Chromosom.svg.png)
Posledica te kromosomske spremembe je zlitje dveh genov: gena BCR (s kromosoma 22) in gena ABL1 (s kromosoma 9).[3] Produkt translokacije je nov fuzijski onkogen oz. njegov produkt tirozinska kinaza BCR-ABL, ki vzdržuje aktivirano pot celične delitve.[2] Mutirana tirozin-kinaza (beljakovina BCR-ABL1), je odgovorna za razvoj kronične mieloične levkemije, saj vzdržuje stalno aktivacijo signalnih poti v celici, kar pospeši proliferacijo matičnih celic, moti dozorevanje in preprečuje apoptozo (celična smrt).[3]