Ellis-van Creveldov sindrom
Človeška bolezen / From Wikipedia, the free encyclopedia
Ellis-van Creveldov sindrom je redka genetska bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno.[1] Gre predvsem za displazijo mišičnoskeletnega sistema, tj. nenormalno organizacijo celic v tkivih, in je posebna oblika pritlikavosti, za katero so značilni krajši udi in prsti.[1] Poleg tega so značilni polidaktilija (večprstnost) in razvojne nepravilnosti srca,[1] pojavljajo pa se tudi malformacije zapestnih kosti ter napake v izraščanju zob[2].