BRCA1
From Wikipedia, the free encyclopedia
BRCA1 (krajšava za breast cancer 1, angl. rak dojke 1) je prvi odkriti gen dovzetnosti za raka dojke.[1] Gre za tumor zavirajoči gen, ki zapisuje beljakovino tipa 1 dovzetnosti za raka dojke, odgovorno za popravljanje napak v DNK.[2] Prve dokaze o obstoju tega gena je predložila ameriška genetičarka Mary-Claire King leta 1990,[3] čez štiri leta pa so ga uspeli tudi prvikrat klonirati.[4][5]
Gen BRCA1 se izraža v celicah dojke in drugih tkivih, kjer pomaga pri popravljanju celične DNK ali pa povzroči celično smrt, kadar popravek DNK ni več mogoč. Če je okvarjen sam gen, se napake v DNK ne popravijo ustrezno, s čimer se poveča tveganje za vznik raka.[6][7]
V 5 do 10 % vseh primerov raka dojke gre za dedno obliko bolezni in od vseh dednih rakov dojk so ti posledica mutacij v genu BRCA1 v približno 20 do 40 % (v genu BRCA2 v 10 do 35 %). Pojavnost raka dojk je pri nosilkah/-cih mutacij v genu BRCA1 okrog 50 %, pri njih pa je povečano tudi tveganje za nastanek raka jajčnika, debelega črevesa in prostate.[8]