Von Hippelova-Lindauova choroba

Von Hippelova-Lindauova choroba (skratka VHL; iné názvy: Von Hippelov-Lindauov syndróm) je vzácne, geneticky podmienené ochorenie, ktorého príčinou je mutácia tzv. von Hippelovho–Lindauovho tumor supresorového génu, ktorý sa nachádza na krátkom ramene chromozóme 3.^[1] Je autozomálne dominantne dedičné a prejavuje sa rastom viacerých typov nezhubných i zhubných nádorov centrálneho nervového systému (CNS), obličiek, nadobličiek a pankreasu. K najčastejším patria hemangioblastómy a zhubné nádory obličiek.

Von Hippelova-Lindauova choroba
Typické rozloženie hemangioblastómov pri VHL chorobe.
Klasifikácia
MKCH-10	Q85.8 (odkaz)
Pozri aj Medicínsky portál

VHL sa považuje za dokázanú v nasledujúcich prípadoch:^[2]

• výskyt viac ako jedného hemangioblastómu v CNS
• výskyt jedného hemangioblastómu v CNS a niektorý z typických prejavov v oblasti ostatných orgánov
• známy rodinný výskyt a niektorý z vyššie uvedených prejavov ochorenia

Prognóza

Priemerné prežitie pacientov s VHL je tesne pod 50 rokov, pričom hlavnou príčinou smrti je zhubný nádor obličky.

Referencie

1. RICHARD, Stéphane, Gardie, B; Couvé, S; Gad, S. Von Hippel–Lindau: How a rare disease illuminates cancer biology. Seminars in Cancer Biology, február 2013, roč. 23, čís. 1, s. 26-37. Dostupné online [cit. 2015-12-20]. ISSN 1044-579X.
2. LONSER, Russell R et al.. von Hippel-Lindau disease. The Lancet, jún 2003, čís. 9374, s. 2059–2067. Dostupné online [cit. 2016-01-10]. Archivované 2016-03-04 z originálu.