Hromozom 2 u kariotipu čoveka je autozomni hromozom drugi po redu po veličini. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima . Izgrađen je od 255 miliona baznih parova što predstavlja oko 8% od ukupne količine DNK u ćeliji.
Hromozom 2 sa obeleženim genskim lokusima
Mapirani geni na hromozomu 2 izazivaju sledeće bolesti čoveka:
urođena struma
urođeni hipotireoidizam
lipoproteinemija , hipobeta, abeta, hiperbeta i apo
HELLP sindrom u trudnoći
Alstromov sindrom
Lissencefalija
Criegler-Najjarov sindrom
Bardet-Biedlov sindrom
Ehlers-Dunlos sindrom tip IV
Bjornstadov sindrom
epidermolysis bullosa
Kseroderma pigmentozum tip B
Oguchijeva bolest
Zellwegerov sindrom
Alportov sindrom
Muir-Torreov sindrom
muški pseudohermafroditizam sa hipoplazijom Leydigovih ćelija
Myoschieva miopatija
Parkinsonova bolest
Leyghov sindrom
Betlemova miopatija
poremećaj zgrušavanja zavisan od vitamina K
cistinurija
sitosterolemija
mikropenis
hipogonadotropni hipogonadizam
muški prevremeni pubertet
akutna masna jetra u trudnoći
autozomno recesivna gluvoća
primarni dečji glaukom
spastična paraplegija
nasledna fibromatoza desni
disgeneza jajnika
karcinom endometrijuma
porodične febrilne konvulzije
porodična arterijska aneurizma
urođeni hipotiroidizam
nefronoftiza
karcinom debelog creva
epilepsija i dr.
Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga , Beograd
Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga , Zagreb, 1991.
Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga , Zagreb, 1990.