![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/00/Pws.jpg/640px-Pws.jpg&w=640&q=50)
Синдром Прадера — Вилли
Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Синдро́м Прадéра — Ви́лли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. Большинство случаев являются спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно неменделевское наследование.
Краткие факты Синдром Прадера — Вилли, МКБ-11 ...
Синдром Прадера — Вилли | |
---|---|
![]() | |
МКБ-11 | LD90.3 |
МКБ-10 | Q87.1 |
МКБ-10-КМ | Q87.1 |
МКБ-9 | 759.81 |
МКБ-9-КМ | 759.81[1] |
OMIM | 176270 |
DiseasesDB | 10481 |
MedlinePlus | 001605 |
eMedicine | ped/1880 |
MeSH | D011218 |
![]() |
Закрыть
Синдром впервые описали в 1956 году учёные из Швейцарии А. Прадер (A. Prader), Х. Вилли (H. Willi) и А. Лабхарт (A. Labhart)[2].