Loading AI tools
Из Википедии, свободной энциклопедии
Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) – редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина - важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина. Патогенез этого состояния разнообразен: на начало 2021 года было известно шесть редких нейрометаболических заболеваний, нарушающих процесс биосинтеза либо рециклинга BH4.[1] При четырех из этих шести заболеваний у пациента может обнаруживаться повышение концентрации фенилаланина. Терапия в основном заключается в восполнении уровней нейромедиаторов и в коррекции гиперфенилаланинемии.
Заболевания, вызывающие недостаточность тетрагидробиоптерина, по состоянию на начало 2021 года:[1]
Название заболевания | Альтернативные названия | Аббревиатура гена | Тип наследования | Код в каталоге OMIM |
Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 | Синдром Сегавы (аутосомно-доминантный), ДОФА-зависимая дистония 5a | GCH1 | АД | 128230 |
Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 | - | GCH1 | АР | 233910 |
Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы | - | PTS | АР | 261640 |
Недостаточность сепиаптеринредуктазы | - | SPR | АР | 612716 |
Недостаточность q-дигидроптеридинредуктазы | - | QDPR | АР | 261630 |
Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы | Примаптеринурия | PCBD1 | АР | 264070 |
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.