RHD (ген)

RHD (англ. Rh blood group, D antigen; CD240D) — мембранный белок, продукт гена RHD^[5].

RHD (ген)
Идентификаторы
Псевдонимы	RHD, CD240D, DIIIc, RH, RH30, RHCED, RHDVA(TT), RHDel, RHPII, RHXIII, Rh4, RhDCw, RhII, RhK562-II, RhPI, Rh blood group D antigen, HDFNRH
Внешние ID	OMIM: 111680 MGI: 1202882 HomoloGene: 7918 GeneCards: RHD
Расположение гена (человек) Хр. 1-я хромосома человека[1] Локус 1p36.11 Начало 25,272,393 bp[1] Конец 25,330,445 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 4-я хромосома мыши[2] Локус 4 D3|4 67.13 cM Начало 134,591,847 bp[2] Конец 134,623,483 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в buccal mucosa cell minor salivary glands right uterine tube Наибольшая экспрессия в fetal liver hematopoietic progenitor cell tibiofemoral joint primary oocyte secondary oocyte Дополнительные справочные данные BioGPS н/д
Генная онтология Молекулярная функция ammonium transmembrane transporter activity Компонент клетки часть мембраны часть клеточной мембраны мембрана клеточная мембрана Биологический процесс organic cation transport ammonium transmembrane transport Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 6007 19746 Ensembl ENSG00000187010 ENSMUSG00000028825 UniProt Q02161 Q8CF94 RefSeq (мРНК) NM_001127691 NM_001282867 NM_001282868 NM_001282869 NM_001282870 NM_001282871 NM_001282872 NM_016124 NM_016225 NM_011270 RefSeq (белок) NP_001121163 NP_001269796 NP_001269797 NP_001269798 NP_001269799 NP_001269800 NP_001269801 NP_057208 NP_035400 Локус (UCSC) Chr 1: 25.27 – 25.33 Mb Chr 4: 134.59 – 134.62 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Функции

Ген RHD кодирует мембранный эритроцитарный белок RhD, который является антигенным фактором Rh в системе групп крови Резус-фактор^[6]. RHD имеет сходство в последовательности с генами RHCE, RhAG, RhBG и RhCG, которые являются 5 генами, которые определяют группы крови в системе Резус-фактор. Предполагается, что эритроцитарный комплекс Rh — это гетеротример, состоящий из трёх белковых субъединиц RhAG, RhD и RhCE^[7]. Из них белок RhAG является функциональным транспортёром аммония и необходим для нормальной экспрессии RhD и RhCE. Отсутствие комплекса RhD/RhCE/RhAG приводит к гемолитической анемии. Выработка организмом антител к белку RhD приводит к Резус-конфликту.

RHD может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Участвует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов^[8].

Тканевая локализация

Белок экспрессируется исключительно на клетках эритроидного ряда.

Структура

Белок состоит из 417 аминокислот, молекулярная масса 45,2 кДа.

Литература

• Polin H., Danzer M., Gaszner W., Broda D., St-Louis M., Pröll J., Hofer K., Gabriel C. Identification of RHD alleles with the potential of anti-D immunization among seemingly D- blood donors in Upper Austria (англ.) // Transfusion : journal. — 2009. — April (vol. 49, no. 4). — P. 676—681. — doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02046.x. — PMID 19170995.
• Silvy M., Simon S., Gouvitsos J., Di Cristofaro J., Ferrera V., Chiaroni J., Bailly P. Weak D and DEL alleles detected by routine SNaPshot genotyping: identification of four novel RHD alleles (англ.) // Transfusion : journal. — 2011. — February (vol. 51, no. 2). — P. 401—411. — doi:10.1111/j.1537-2995.2010.02830.x. — PMID 20723165.
• Flegel W. A., von Zabern I., Doescher A., Wagner F. F., Vytisková J., Písacka M. DCS-1, DCS-2, and DFV share amino acid substitutions at the extracellular RhD protein vestibule (англ.) // Transfusion : journal. — 2008. — January (vol. 48, no. 1). — P. 25—33. — doi:10.1111/j.1537-2995.2007.01506.x. — PMID 17900276.
• Zhuo C. S., Zhuo X. F., Guo Y. J., Wang C. Q. [RHD gene polymorphism of RhD negative individuals in population of Fujian province] (англ.) // Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi : journal. — 2008. — April (vol. 16, no. 2). — P. 435—438. — PMID 18426681.
• Wagner F. F., Flegel W. A. Review: the molecular basis of the Rh blood group phenotypes (англ.) // Immunohematology / American Red Cross : journal. — 2004. — Vol. 20, no. 1. — P. 23—36. — PMID 15373666.
• Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., Ripoche P., Mouro I., Colin Y., Mornon J. P., Cartron J. P. Hydrophobic cluster analysis and modeling of the human Rh protein three-dimensional structures (англ.) // Transfusion Clinique et Biologique : journal. — 2006. — Vol. 13, no. 1—2. — P. 70—84. — doi:10.1016/j.tracli.2006.02.001. — PMID 16584906.
• Cartron J. P. Defining the Rh blood group antigens. Biochemistry and molecular genetics (англ.) // Blood Reviews^[англ.] : journal. — 1994. — December (vol. 8, no. 4). — P. 199—212. — doi:10.1016/0268-960x(94)90108-2. — PMID 7888828.
• Martínez H., Rodríguez-Larralde A., Izaguirre M. H., De Guerra D. C. Admixture estimates for Caracas, Venezuela, based on autosomal, Y-chromosome, and mtDNA markers (англ.) // Human Biology : journal. — 2007. — April (vol. 79, no. 2). — P. 201—213. — doi:10.1353/hub.2007.0032. — PMID 18027815.
• Ye L., Yue D., Wo D., Ding X., Guo S., Li Q., Guo Z., Zhu Z. Molecular bases of unexpressed RHD alleles in Chinese D- persons (англ.) // Transfusion : journal. — 2009. — August (vol. 49, no. 8). — P. 1655—1660. — doi:10.1111/j.1537-2995.2009.02181.x. — PMID 19392776.
• Pirelli K. J., Pietz B. C., Johnson S. T., Pinder H. L., Bellissimo D. B. Molecular determination of RHD zygosity: predicting risk of hemolytic disease of the fetus and newborn related to anti-D (англ.) // Prenatal Diagnosis : journal. — 2010. — December (vol. 30, no. 12—13). — P. 1207—1212. — doi:10.1002/pd.2652. — PMID 21072752.
• Flegr J., Novotná M., Fialová A., Kolbeková P., Gasová Z. The influence of RhD phenotype on toxoplasmosis- and age-associated changes in personality profile of blood donors (англ.) // Folia Parasitologica : journal. — 2010. — June (vol. 57, no. 2). — P. 143—150. — doi:10.14411/fp.2010.018. — PMID 20608477.
• Wang X. D., Wang B. L., Ye S. L., Liao Y. Q., Wang L. F., He Z. M. Non-invasive foetal RHD genotyping via real-time PCR of foetal DNA from Chinese RhD-negative maternal plasma (англ.) // European Journal of Clinical Investigation^[англ.] : journal. — 2009. — July (vol. 39, no. 7). — P. 607—617. — doi:10.1111/j.1365-2362.2009.02148.x. — PMID 19545247.
• Li Z., Shao C. P. Sequencing analysis of RHD intron 7 and 9 (неопр.) // Transfusion and Apheresis Science. — 2009. — June (т. 40, № 3). — С. 169—173. — doi:10.1016/j.transci.2009.03.004. — PMID 19364677.
• Feller J. M., Simpson A. M., Nelson M., Swan M. A., O'Connell P. J., Hawthorne W. J., Tao C., O'Brien B. A. Growth-promoting effect of Rh(D) antibody on human pancreatic islet cells (англ.) // The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism^[англ.] : journal. — 2008. — September (vol. 93, no. 9). — P. 3560—3567. — doi:10.1210/jc.2008-0510. — PMID 18544617.
• Schmid P., von Zabern I., Scharberg E. A., Wagner F. F., Flegel W. A. Specific amino acid substitutions cause distinct expression of JAL (RH48) and JAHK (RH53) antigens in RhCE and not in RhD (англ.) // Transfusion : journal. — 2010. — January (vol. 50, no. 1). — P. 267—269. — doi:10.1111/j.1537-2995.2009.02446.x. — PMID 20233350. — PMC 3482507.
• Liu H. C., Eng H. L., Yang Y. F., Wang Y. H., Lin K. T., Wu H. L., Lin T. M. Aberrant RNA splicing in RHD 7-9 exons of DEL individuals in Taiwan: a mechanism study (англ.) // Biochimica et Biophysica Acta^[англ.] : journal. — 2010. — June (vol. 1800, no. 6). — P. 565—573. — doi:10.1016/j.bbagen.2010.02.006. — PMID 20188798.
• Mineeva N. V., Elkhina E. V., Bodrova N. N., Zavarzina O. A., Priezzheva L. S., Poedinenko I. V. [D antigen varieties and determination of Rhesus factor] (англ.) // Klinicheskaia Laboratornaia Diagnostika : journal. — 2009. — March (no. 3). — P. 17—9. — PMID 19388479.
• Yuan S., Davis R., Lu Q., Goldfinger D., Ziman A. F. Low risk of alloimmunization to the D antigen in D- orthotopic liver transplant recipients receiving D+ RBCs perioperatively (англ.) // Transfusion : journal. — 2008. — December (vol. 48, no. 12). — P. 2653—2655. — doi:10.1111/j.1537-2995.2008.01959.x. — PMID 19055536.
• Avent N. D., Reid M. E. The Rh blood group system: a review (англ.) // Blood. — American Society of Hematology^[англ.], 2000. — January (vol. 95, no. 2). — P. 375—387. — PMID 10627438.
• Denomme G. A., Wang D., Matheson K. A., Titolo D. The proximal cis-regulatory region of the RHD/RHCE promoter is 105 bp and contains a 55-bp core devoid of known binding motifs but necessary for transcription (англ.) // Transfusion : journal. — 2009. — July (vol. 49, no. 7). — P. 1361—1369. — doi:10.1111/j.1537-2995.2009.02162.x. — PMID 19374729.

Примечания

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187010 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028825 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Entrez Gene: Rh blood group  (неопр.).
6. Westhoff C. M. The structure and function of the Rh antigen complex (англ.) // Seminars in Hematology : journal. — 2007. — January (vol. 44, no. 1). — P. 42—50. — doi:10.1053/j.seminhematol.2006.09.010. — PMID 17198846. — PMC 1831834.
7. Gruswitz F., Chaudhary S., Ho J. D., Schlessinger A., Pezeshki B., Ho C. M., Sali A., Westhoff C. M., Stroud R. M. Function of human Rh based on structure of RhCG at 2.1 A (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2010. — May (vol. 107, no. 21). — P. 9638—9643. — doi:10.1073/pnas.1003587107. — PMID 20457942. — PMC 2906887.
8. UniProtKB — Q02161 (RHD_HUMAN)  (неопр.). Дата обращения: 22 ноября 2019. Архивировано 20 сентября 2019 года.