RHAG

RHAG (англ. Rh-associated glycoprotein; CD241) — мембранный белок из семейства транспортёров растворённых веществ, переносчик аммония, продукт гена RHAG^[5][6]. Мутации гена RHAG могут приводить к наследственному стоматоцитозу^[7].

RHAG
Идентификаторы
Псевдонимы	RHAG, CD241, RH2, RH50A, Rh50, Rh50GP, SLC42A1, OHS, OHST, Rh-associated glycoprotein, Rh associated glycoprotein, RHNR
Внешние ID	OMIM: 180297 MGI: 1202713 HomoloGene: 68045 GeneCards: RHAG
Расположение гена (человек) Хр. 6-я хромосома человека[1] Локус 6p12.3 Начало 49,605,175 bp[1] Конец 49,636,839 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 17-я хромосома мыши[2] Локус 17 B2|17 19.54 cM Начало 41,122,017 bp[2] Конец 41,151,645 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в right auricle Наибольшая экспрессия в fetal liver hematopoietic progenitor cell tibiofemoral joint body of femur tail of embryo Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция ankyrin binding carbon dioxide transmembrane transporter activity ammonium transmembrane transporter activity leak channel activity Компонент клетки часть мембраны клеточная мембрана часть клеточной мембраны мембрана Биологический процесс multicellular organismal iron ion homeostasis bicarbonate transport organic cation transport carbon dioxide transport erythrocyte development cellular ion homeostasis carbon dioxide transmembrane transport ammonium transmembrane transport Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 6005 19743 Ensembl ENSG00000112077 ENSMUSG00000023926 UniProt Q02094 Q9QUT0 RefSeq (мРНК) NM_000324 NM_011269 RefSeq (белок) NP_000315 NP_035399 Локус (UCSC) Chr 6: 49.61 – 49.64 Mb Chr 17: 41.12 – 41.15 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Функции

Антигены групп крови Резус-фактор связаны с белками эритроцитарной мембраны молекулярной массой около 30 кДа, поэтому называются полипептиды Rh30. Мембранные белки с различным уровнем гликозилирования и молекулярной массой 50 и 45 кДа называются гликопротеины Rh50. Последние ко-преципитируют вместе с полипептидами Rh30 в процессе иммунопреципитации как моно-, так и поликлональными антителами к Rh. Антигены Rh существуют как мультисубъединичный комплекс, в который входят CD47, LW, гликофорин B, и играет важную роль в гликопротеине Rh50^[6].

RHAG ассоциирован с экспрессией антигена Резус-фактора. Может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Участвует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов^[8].

Взаимодействия

RHAG взаимодействует с ANK1^[9].

Литература

• Bakouh N., Benjelloun F., Cherif-Zahar B., Planelles G. The challenge of understanding ammonium homeostasis and the role of the Rh glycoproteins (англ.) // Transfusion Clinique Et Biologique : journal. — 2006. — Vol. 13, no. 1—2. — P. 139—146. — doi:10.1016/j.tracli.2006.02.008. — PMID 16564724.
• Ripoche P., Goossens D., Devuyst O., Gane P., Colin Y., Verkman A. S., Cartron J. P. Role of RhAG and AQP1 in NH3 and CO2 gas transport in red cell ghosts: a stopped-flow analysis (англ.) // Transfusion Clinique Et Biologique : journal. — 2006. — Vol. 13, no. 1—2. — P. 117—122. — doi:10.1016/j.tracli.2006.03.004. — PMID 16574458.
• Ridgwell K., Spurr N. K., Laguda B., MacGeoch C., Avent N. D., Tanner M. J. Isolation of cDNA clones for a 50 kDa glycoprotein of the human erythrocyte membrane associated with Rh (rhesus) blood-group antigen expression (англ.) // The Biochemical Journal^[англ.] : journal. — 1992. — October (vol. 287, no. 1). — P. 223—228. — PMID 1417776. — PMC 1133147.
• Avent N. D., Ridgwell K., Mawby W. J., Tanner M. J., Anstee D. J., Kumpel B. Protein-sequence studies on Rh-related polypeptides suggest the presence of at least two groups of proteins which associate in the human red-cell membrane (англ.) // The Biochemical Journal^[англ.] : journal. — 1988. — December (vol. 256, no. 3). — P. 1043—1046. — doi:10.1042/bj2561043. — PMID 3146980. — PMC 1135522.
• Cherif-Zahar B., Raynal V., Gane P., Mattei M. G., Bailly P., Gibbs B., Colin Y., Cartron J. P. Candidate gene acting as a suppressor of the RH locus in most cases of Rh-deficiency (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1996. — February (vol. 12, no. 2). — P. 168—173. — doi:10.1038/ng0296-168. — PMID 8563755.
• Huang C. H. The human Rh50 glycoprotein gene. Structural organization and associated splicing defect resulting in Rh(null) disease (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 1998. — January (vol. 273, no. 4). — P. 2207—2213. — doi:10.1074/jbc.273.4.2207. — PMID 9442063.
• Hyland C. A., Chérif-Zahar B., Cowley N., Raynal V., Parkes J., Saul A., Cartron J. P. A novel single missense mutation identified along the RH50 gene in a composite heterozygous Rhnull blood donor of the regulator type (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology^[англ.], 1998. — February (vol. 91, no. 4). — P. 1458—1463. — PMID 9454778.
• Iwamoto S., Omi T., Yamasaki M., Okuda H., Kawano M., Kajii E. Identification of 5' flanking sequence of RH50 gene and the core region for erythroid-specific expression (англ.) // Biochemical and Biophysical Research Communications^[англ.] : journal. — 1998. — February (vol. 243, no. 1). — P. 233—240. — doi:10.1006/bbrc.1997.8023. — PMID 9473510.
• Huang C. H., Liu Z., Cheng G., Chen Y. Rh50 glycoprotein gene and rhnull disease: a silent splice donor is trans to a Gly279-->Glu missense mutation in the conserved transmembrane segment (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology^[англ.], 1998. — September (vol. 92, no. 5). — P. 1776—1784. — PMID 9716608.
• Chérif-Zahar B., Matassi G., Raynal V., Gane P., Delaunay J., Arrizabalaga B., Cartron J. P. Rh-deficiency of the regulator type caused by splicing mutations in the human RH50 gene (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology^[англ.], 1998. — October (vol. 92, no. 7). — P. 2535—2540. — PMID 9746795.
• Huang C., Cheng G. J., Reid M. E., Chen Y. Rhmod syndrome: a family study of the translation-initiator mutation in the Rh50 glycoprotein gene (англ.) // American Journal of Human Genetics^[англ.] : journal. — 1999. — January (vol. 64, no. 1). — P. 108—117. — doi:10.1086/302215. — PMID 9915949. — PMC 1377708.
• Huang C. H., Cheng G., Liu Z., Chen Y., Reid M. E., Halverson G., Okubo Y. Molecular basis for Rh(null) syndrome: identification of three new missense mutations in the Rh50 glycoprotein gene (англ.) // American Journal of Hematology^[англ.] : journal. — 1999. — September (vol. 62, no. 1). — P. 25—32. — doi:10.1002/(SICI)1096-8652(199909)62:1<25::AID-AJH5>3.0.CO;2-K. — PMID 10467273.
• Iwamoto S., Suganuma H., Kamesaki T., Omi T., Okuda H., Kajii E. Cloning and characterization of erythroid-specific DNase I-hypersensitive site in human rhesus-associated glycoprotein gene (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 2000. — September (vol. 275, no. 35). — P. 27324—27331. — doi:10.1074/jbc.M003297200. — PMID 10862620.
• Marini A. M., Matassi G., Raynal V., André B., Cartron J. P., Chérif-Zahar B. The human Rhesus-associated RhAG protein and a kidney homologue promote ammonium transport in yeast (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2000. — November (vol. 26, no. 3). — P. 341—344. — doi:10.1038/81656. — PMID 11062476.
• Westhoff C. M., Ferreri-Jacobia M., Mak D. O., Foskett J. K. Identification of the erythrocyte Rh blood group glycoprotein as a mammalian ammonium transporter (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 2002. — April (vol. 277, no. 15). — P. 12499—12502. — doi:10.1074/jbc.C200060200. — PMID 11861637.
• Mouro-Chanteloup I., D'Ambrosio A. M., Gane P., Le Van Kim C., Raynal V., Dhermy D., Cartron J. P., Colin Y. Cell-surface expression of RhD blood group polypeptide is posttranscriptionally regulated by the RhAG glycoprotein (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology^[англ.], 2002. — August (vol. 100, no. 3). — P. 1038—1047. — PMID 12130520.
• Chen B. S., Xu Z. X., Xu X., Cai Y., Han Y. L., Wang J., Xia S. H., Hu H., Wei F., Wu M., Wang M. R. RhCG is downregulated in oesophageal squamous cell carcinomas, but expressed in multiple squamous epithelia (англ.) // European Journal of Cancer^[англ.] : journal. — 2002. — September (vol. 38, no. 14). — P. 1927—1936. — doi:10.1016/S0959-8049(02)00190-9. — PMID 12204676.
• Dahl K. N., Westhoff C. M., Discher D. E. Fractional attachment of CD47 (IAP) to the erythrocyte cytoskeleton and visual colocalization with Rh protein complexes (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology^[англ.], 2003. — February (vol. 101, no. 3). — P. 1194—1199. — doi:10.1182/blood-2002-04-1187. — PMID 12393442.

Примечания

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000112077 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000023926 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Matassi G., Chérif-Zahar B., Raynal V., Rouger P., Cartron J. P. Organization of the human RH50A gene (RHAG) and evolution of base composition of the RH gene family (англ.) // Genomics : journal. — 1998. — January (vol. 47, no. 2). — P. 286—293. — doi:10.1006/geno.1997.5112. — PMID 9479501.
6. Entrez Gene: RHAG Rh-associated glycoprotein  (неопр.). Архивировано 8 марта 2010 года.
7. Stewart A. K., Shmukler B. E., Vandorpe D. H., Rivera A., Heneghan J. F., Li X., Hsu A., Karpatkin M., O'Neill A. F., Bauer D. E., Heeney M. M., John K., Kuypers F. A., Gallagher P. G., Lux S. E., Brugnara C., Westhoff C. M., Alper S. L. Loss-of-function and gain-of-function phenotypes of stomatocytosis mutant RhAG F65S (англ.) // American Physiological Society^[англ.] : journal. — 2011. — December (vol. 301, no. 6). — P. C1325—43. — doi:10.1152/ajpcell.00054.2011. — PMID 21849667. — PMC 3233792.
8. UniProtKB - Q02094 (RHAG_HUMAN)  (неопр.). Дата обращения: 19 ноября 2019. Архивировано 5 июня 2020 года.
9. Nicolas V., Le Van Kim C., Gane P., Birkenmeier C., Cartron J. P., Colin Y., Mouro-Chanteloup I. Rh-RhAG/ankyrin-R, a new interaction site between the membrane bilayer and the red cell skeleton, is impaired by Rh(null)-associated mutation (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 2003. — July (vol. 278, no. 28). — P. 25526—25533. — doi:10.1074/jbc.M302816200. — PMID 12719424.