TPSD1

TPSD1, δ-Триптаза (англ. Tryptase delta; Шифр КФ 3.4.21.59) — фермент триптаза, продукт гена человека TPSD1^[5][6].

TPSD1
Идентификаторы
Псевдонимы	TPSD1, MCP7-LIKE, MCP7L1, MMCP-7L, tryptase delta 1
Внешние ID	OMIM: 609272 MGI: 96942 HomoloGene: 130655 GeneCards: TPSD1
Расположение гена (человек) Хр. 16-я хромосома человека[1] Локус 16p13.3 Начало 1,256,059 bp[1] Конец 1,259,008 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 17-я хромосома мыши[2] Локус 17 A3.3|17 12.53 cM Начало 25,585,279 bp[2] Конец 25,588,072 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в mucosa of transverse colon fundus body of stomach skin of leg upper lobe of left lung subcutaneous adipose tissue ectocervix Наибольшая экспрессия в Ileal epithelium lactiferous gland muscle of thigh skin of back Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция peptidase activity serine-type peptidase activity гидролазная активность serine-type endopeptidase activity Компонент клетки внеклеточная область внеклеточное пространство Биологический процесс протеолиз Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 23430 17229 Ensembl ENSG00000095917 ENSMUSG00000033825 UniProt Q9BZJ3 P21845 RefSeq (мРНК) NM_012217 NM_010781 RefSeq (белок) NP_036349 NP_034911 Локус (UCSC) Chr 16: 1.26 – 1.26 Mb Chr 17: 25.59 – 25.59 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Структура

Триптаза дельта (δ-триптаза) состоит из 242 аминокислот, молекулярная масса 26,6 кДа.

Функции

Триптазы входят в семейство S1 трипсино-подобных сериновых протеаз. Они каталитически активны в тетрамерной форме, стабилизируемой гепарином, и устойчивы к известным эндогенным ингибиторам протеаз. Несколько генов триптаз сгруппированы на хромосоме 16p13.3 и обладают некоторыми общими свойствами. Все эти гены имеют высококонсервативные участки 3' UTR и содержат тандемные повторы на 5'-конце, а их 3' UTR участок играет роль в регуляции стабильности их мРНК. Гены содержат интрон непосредственно после инициирующего Met-кодона, отделяющего Met-кодон от кодирующей белок последовательности. Такая особенность структуры гена характерна в основном только для триптаз.

Ген TPSD1 ранее считался псевдогеном, но выяснилось, что он кодирует синтезируемый белок. Триптазы играют роль медиаторов в патогенезе астмы и других аллергических и воспалительных заболеваний^[6].

См. также

• Триптаза

Примечания

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000095917 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033825 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Pallaoro M, Fejzo MS, Shayesteh L, Blount JL, Caughey GH (Feb 1999). "Characterization of genes encoding known and novel human mast cell tryptases on chromosome 16p13.3". J Biol Chem. 274 (6): 3355—62. doi:10.1074/jbc.274.6.3355. PMID 9920877.
6. Entrez Gene: TPSD1 tryptase delta 1  (неопр.).

Литература

• Caughey GH (2006). "Tryptase genetics and anaphylaxis". J. Allergy Clin. Immunol. 117 (6): 1411—4. doi:10.1016/j.jaci.2006.02.026. PMC 2271076. PMID 16751005.
• Caughey GH (2003). "New developments in the genetics and activation of mast cell proteases". Mol. Immunol. 38 (16—18): 1353—7. doi:10.1016/S0161-5890(02)00087-1. PMID 12217407.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Wang HW, McNeil HP, Husain A, et al. (2002). "Delta tryptase is expressed in multiple human tissues, and a recombinant form has proteolytic activity". J. Immunol. 169 (9): 5145—52. doi:10.4049/jimmunol.169.9.5145. PMID 12391231.
• Soto D, Malmsten C, Blount JL, et al. (2003). "Genetic deficiency of human mast cell alpha-tryptase". Clin. Exp. Allergy. 32 (7): 1000—6. doi:10.1046/j.1365-2222.2002.01416.x. PMID 12100045.
• Min HK, Kambe N, Schwartz LB (2001). "Human mouse mast cell protease 7-like tryptase genes are pseudogenes". J. Allergy Clin. Immunol. 107 (2): 315—21. doi:10.1067/mai.2001.112130. PMID 11174199.
• Daniels RJ, Peden JF, Lloyd C, et al. (2001). "Sequence, structure and pathology of the fully annotated terminal 2 Mb of the short arm of human chromosome 16". Hum. Mol. Genet. 10 (4): 339—52. doi:10.1093/hmg/10.4.339. PMID 11157797.