OGT
Материал из Википедии — свободной encyclopedia
OGT (англ., O-linked N-acetylGlucosamine Transferase) — ген, кодирующий гликозилтрансферазу OGT (EC 2.4.1.255). Фермент OGT гликозилирует белки, катализируя образование O-гликозидной связи между N-ацетилглюкозамином (GlcNAc) и остатками серина или треонина. В качестве источника GlcNAc-группы фермент OGT использует УДФ-N-ацетилглюкозамин[5]. Среди мишеней фермента OGT — множество различных белков, включая метилтрансферазу MLL5, гистон H2B, тау-белок, корегулятор транскрипции HCFC1, киназы AKT1 и PFKL[6]. Для гена OGT обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы фермента. Одна из изоформ белка OGT (∼90 кДа) локализуется в митохондрии, а две других (78 и 110 кДа) — в цитоплазме и ядре клетки[7]. У человека ген OGT находится на длинном плече X-хромосомы (Xq13)[8]; описано несколько точечных мутаций в гене OGT, которые связывают со слабоумием и задержкой развития[9]. Аминокислотная последовательность белка, кодируемого геном OGT, является высококонсервативной в филогенетическом ряду от червей до человека. Нокаут гена OGT у млекопитающих является эмбриолетальным[10].